Epónimos: no son personas (2)

La inmensa mayoría de los nombres propios de enfermedades y síndromes corresponden a los apellidos de sus primeros descriptores, pero otras veces la denominación proviene del nombre de un paciente prínceps, de un territorio geográfico o, incluso, de personajes literarios. Ya comenté en un post de 2013 cuatro circunstancias donde los apelativos no eran apellidos de médicos o científicos: Ann Arbor (ciudad de Michigan), Chiba (ciudad de Japón), moyamoya (‘humo’ en japonés) y birdshot (‘perdigón’ o ‘perdigonada’ en inglés).

Hoy añado a la lista otras cuatro patologías con nombres guiris que no son apellidos de personas: la archifamosa enfermedad de Lyme, el también famosillo síndrome de savant y los menos conocidos mittelschmerz twiddler. Como vemos, de estos casos solamente Lyme merece mayúscula inicial.

El dolor entre reglas o mittelschmerz

Si lo leemos con mayúscula, Mittelschmerz suena a nombre alemán; y alemán es, pero no nombre, sino un término compuesto de mittel (medio, centro, mitad) y schmerz (dolor). Se refiere a un dolor pélvico que puede aparecer en mujeres a la mitad del ciclo menstrual y que se relaciona con la rotura del folículo ovárico que libera el óvulo.

Lo común es que el folículo pete silenciosamente hacia el día 14 del ciclo sin dar ningún tipo de aviso o señal de que está ocurriendo. En algunas mujeres, en cambio, la rotura folicular se acompaña de molestias o dolor pélvico debido a irritación peritoneal por sangrado ovárico u otras circunstancias relacionadas con la ovulación. El síntoma suele ser cíclico en las pacientes afectadas. Si tal dolor de mitad del ciclo fuera la norma serviría como indicador de los días fértiles y sería utilísimo para la planificación familiar, pero lo dicho, la mayoría de los ovarios escupen óvulos sin hacer ruido y sin respetar demasiado el cronograma del día 14.

folículo ovárico

Vista laparoscópica de un ovario con un jugoso folículo en el momento de la expulsión del líquido folicular que contiene el óvulo. Imagen publicada por Lousse y Donnez en Fertility and Sterility, 2008:90;833.

Debe diferenciarse el mittelschmerz de otras causas más relevantes de dolor pélvico, como apendicitis, embarazo ectópico, endometriosis o enfermedad inflamatoria pélvica. La ecografía suele ser útil para confirmar la sospecha clínica y evitar laparoscopias.

La primera descripción de este cuadro fue de William Priestley en el BMJ de octubre de 1872, bajo el nombre de «dismenorrea intermenstrual». La apelación de mittelschmerz data de 1881 y se debe al ginecólogo alemán Hermann Fehling (hijo del famoso químico Hermann von Fehling, el del reactivo de Fehling para detección de azúcares reductores).

La ortotipografía alemana suele escribir estos términos conceptuales con mayúscula (usan mayúsculas generosamente los germanos); los anglosajones son bastante laxos en poner mittelschmerz con mayúscula o minúscula y no acostumbran a usar cursiva; en castellano debemos escribirlo en minúsculas y en cursiva, y evitar construcciones como «síndrome de Mittelschmerz» que se confunden con un epónimo inexistente.

Lyme, en el condado de New London, el pueblo de las garrapatas

La enfermedad de Lyme es bastante conocida, más por aparecer en los medios por algún famosillo o famosilla del showbiz que la ha sufrido que por conocimiento real de su naturaleza. No cuesta imaginarse que Lyme sea un apellido, pero el nombre de la enfermedad proviene del pueblo de Lyme, pequeña localidad del estado de Connecticut, a medio camino entre Boston y Nueva York.

Lyme, Connecticut

Ubicación del pueblo de Lyme, condado de Nuevo Londres, estado de Connecticut.

Desde 1972 se estudiaron brotes de artritis febril en dicha localidad y otros pueblos cercanos, que en principio parecían casos de artritis reumatoide juvenil, pero posteriormente se vio su relación con picaduras de garrapata y sus frecuentes manifestaciones cutáneas, cardíacas y neurológicas. En 1982 Willy Burgdorfer aisló una nueva espiroqueta en garrapatas involucradas en la enfermedad; este microbio pasó a llamarse Borrelia burgdorferi en su honor (el género se llamaba así en honor de Amédée Borrel, investigador del Instituto Pasteur) y se confirmó como el agente causal de la enfermedad de Lyme.

Burgdorfer

Willy Burgdorfer (1925-2014), entomólogo médico. Vía irp.nih.gov.

Obviamente, el Lyme no es una enfermedad recientemente «inventada» ni desconocida antes de su caracterización en los años 70 y 80; muchas de sus manifestaciones ya se habían descrito mucho antes pero sin considerarlas una nueva entidad y sin conocer su causa. Además, la espiroquetosis de Lyme, como su prima lejana la sífilis, es parte de las grandes simuladoras, enfermedades con múltiples formas de manifestarse, que se confunden con cualquier cosa y que aparecen en la lista de diagnóstico diferencial de casi cualquier síndrome.

El reservorio de la enfermedad de Lyme está en animales silvestres —pájaros y mamíferos pequeños o grandes— de zonas boscosas del hemisferio norte, especialmente en Norteamérica y centro de Europa. En España la mayor incidencia está en el norte: Navarra, La Rioja, Euskadi, Castilla y León y zonas vecinas de monte y montaña.

El vector son las garrapatas del género Ixodes (aunque hay otras), que chupan las espiroquetas del animal infectado y la transmiten a otro en su siguiente picadura. La infección en humanos ocurre más durante el verano, debido al propio ciclo biológico del Ixodes y la mayor actividad campestre de los domingueros durante los meses de estío.

Ixodes ricinus

Estadios vitales del Ixodes ricinus: larvas de 6 patas (A), ninfas de 8 patas (B), macho adulto (C), hembra adulta (D) y su tamaño duplicado tras ingerir sangre. Tomado de Chrdel et al. Hum Vacc Immunother, agosto 2016.

La enfermedad de Lyme suele aparecer como un cuadro febril inespecífico, con artralgias y/o erupción cutánea. La manifestación más típica en esta fase es el eritema migrans, lesión rojiza en forma de diana que crece progresivamente. En algunos casos la Borrelia produce artritis, carditis y diversas manifestaciones neurológicas. La enfermedad puede cronificarse o dejar un síndrome post-Lyme.

Por lástima, no es fácil hacer un diagnóstico de certeza de la enfermedad de Lyme. Clínicamente se tiende a subdiagnosticar, mientras las pruebas de laboratorio tienen a sobrediagnosticarla por falta de especificidad. El tratamiento se basa en cefalosporinas, tetraciclinas o macrólidos.

The idiot savant, el tonto-listo

Una de las circunstancias más asombrosas de la neurología es la de aquellos individuos claramente discapacitados, dependientes, con bajo CI, dificultades de lenguaje, aprendizaje y socialización, pero que tienen una única capacidad mental extraordinariamente desarrollada, miles de veces superior a una persona normal. Esto es lo que actualmente se llama síndrome del savant, rarísima condición asociada con el espectro autista.

Los talentos prodigiosos de los savants suelen estar relacionados con una memoria hiperdesarrollada, pero se trata de una memoria mecánica, de datos, diríase de disco duro; no de una memoria operativa que ayude a procesar ideas o crear asociaciones. Esta supermemoria sirve de apoyo para expresar la capacidad especial de cada savant: unos son capaces de cálculos aritméticos complicadísimos y veloces, otros calculan o recuerdan fechas, otros identifican números primos enormes, otros son músicos excepcionales, otros recuerdan literalmente numerosos textos como si los hubieran escaneado, y otros pueden dibujar de memoria escenas complejas como si la tuvieran fotografiada en la cabeza.

La mayoría de los casos muestran sus habilidades desde edades muy tempranas y las desarrollan espontáneamente, sin necesidad de estudio ni entrenamiento. Pero fuera de ese talento prodigioso tienen grandes limitaciones para su vida diaria, para aprender otras actividades y para ser autónomos. La proporción varón-mujer es de 6:1. La mitad de los casos se acompañan de alguna forma de autismo y en la otra mitad hay otros tipos de déficits neurológicos. No hay causa conocida, no hay una única estructura cerebral alterada y tales casos siguen siendo un enigma tremendo.

Se han reportado historias de este síndrome desde el s.XVIII, pero la caracterización y el bautismo del cuadro se deben al británico John Langdon Down (1828-1896), quien se dedicó al estudio de los déficits intelectuales y retardos mentales. De hecho, de él recibe su nombre el síndrome de Down.

Dr. Down

John Langdon Down.

En 1887 presentó en una conferencia diez pacientes a los que llamó «idiots savants», es decir, «idiotas sabios». Con el tiempo se le eliminó el idiot y actualmente se suele emplear síndrome del savant o del sabio. En castellano debe escribirse savant en minúscula y cursiva, al ser un extranjerismo crudo, y no «síndrome de Savant», como si fuera un nombre propio.

Sin embargo, el término original del Dr. Down era mucho más descriptivo del cuadro, pues reunía la discapacidad mental del paciente y su habilidad extraordinaria. La aplicación de idiota en estos casos no es peyorativo, pues médicamente a quien padece una idiocia le corresponde la categoría de idiota. Una reconocida publicación de Down es Observations on an ethnic classification of idiots (1866).

Pero la utilización extramédica del término ha hecho que dejemos de usar ‘idiota’ como calificación diagnóstica, lo mismo que ha pasado con ‘mongólico’, ‘imbécil’ o simplemente ‘retrasado mental’, todos antiguamente usados en la práctica clínica, pero que se han vuelto ofensivos por su uso popular como insultos.

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The Pacemaker-Twiddler’s Syndrome…

…A New Complication of Implantable Transvenous Pacemakers. Así tituló su artículo del Canad Med Ass Jde agosto de 1968 el entonces residente de cirugía cardiovascular Colin Bayliss (fallecido en 2010). El término inglés twiddle puede traducirse como girar, torcer, retorcer, enroscar o ensortijar. Se entenderá mejor a través de la expresión twiddling thumbs, extraordinariamente demostrada en este imprescindible video, que muestra una hábil maniobra que seguramente nunca hayáis hecho ninguno de vosotros en vuestra vida de mortales.

Pues eso es lo que le pasa al cable del marcapasos, que se retuerce, se enrosca, la punta del electrodo se sale de su sitio y el marcapasos funciona mal, con las posibles e incluso fatales consecuencias. Sea por problemas de fijación del generador o del cable, toqueteo transcutáneo del generador, por movimientos peculiares de los brazos del paciente (se ha descrito incluso tras fisioterapia) o por defectos del propio cacharro, el resultado es que le ocurre como a los cables espirales de los viejos teléfonos, que se enroscaban sobre sí mismos y no había manera de estirarlos. Esta complicación también se ha descrito en otros electroestimuladores, como los de médula espinal.

marcapasos enroscado

Torsión del cable de un marcapasos (pacemaker twiddler’s syndrome). Se muestra la imagen radiológica y el apecto operatorio del cable enroscado. Tomado de Arias et al. Rev Esp Cardiol 2012;65:671.

La cosa es que el pacemaker-twiddler’s syndrome se usa mal traducido en español como «síndrome de Twiddler», de nuevo imitando un epónimo inexistente y haciendo gala de desprecio a las normas del lenguaje. Para complicarlo más, el enroscamiento de los electrodos puede darse en otras configuraciones con su respectivo nombre descriptivo: ratchet (trinquete) o reel (bobina, carrete). En este artículo de Arias et al. en la Rev Esp Cardiol de julio de 2012 se explica la terminología y se propone el término «macrodislocación de electrodos», más global y adecuado.

O simplemente se podría llamar «torsión del cable» (incluso sin síndrome, que se lo tenemos que poner a cualquier cosa). Entre lo mal que hablamos y redactamos los médicos, y la de anglopaletadas que nos tragamos por desidia lingüística vamos a acabar a nivel de los brokers y entrepeneurs del bussines, con sus tradings, start-ups, networkings, coworkings, headhuntings y demás mamarrachadings, madre mía.

«Ceterum censeo Podemus esse delenda»

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