Epónimos: no son personas (2)

La inmensa mayoría de los nombres propios de enfermedades y síndromes corresponden a los apellidos de sus primeros descriptores, pero otras veces la denominación proviene del nombre de un paciente prínceps, de un territorio geográfico o, incluso, de personajes literarios. Ya comenté en un post de 2013 cuatro circunstancias donde los apelativos no eran apellidos de médicos o científicos: Ann Arbor (ciudad de Michigan), Chiba (ciudad de Japón), moyamoya (‘humo’ en japonés) y birdshot (‘perdigón’ o ‘perdigonada’ en inglés).

Hoy añado a la lista otras cuatro patologías con nombres guiris que no son apellidos de personas: la archifamosa enfermedad de Lyme, el también famosillo síndrome de savant y los menos conocidos mittelschmerz twiddler. Como vemos, de estos casos solamente Lyme merece mayúscula inicial.

El dolor entre reglas o mittelschmerz

Si lo leemos con mayúscula, Mittelschmerz suena a nombre alemán; y alemán es, pero no nombre, sino un término compuesto de mittel (medio, centro, mitad) y schmerz (dolor). Se refiere a un dolor pélvico que puede aparecer en mujeres a la mitad del ciclo menstrual y que se relaciona con la rotura del folículo ovárico que libera el óvulo.

Lo común es que el folículo pete silenciosamente hacia el día 14 del ciclo sin dar ningún tipo de aviso o señal de que está ocurriendo. En algunas mujeres, en cambio, la rotura folicular se acompaña de molestias o dolor pélvico debido a irritación peritoneal por sangrado ovárico u otras circunstancias relacionadas con la ovulación. El síntoma suele ser cíclico en las pacientes afectadas. Si tal dolor de mitad del ciclo fuera la norma serviría como indicador de los días fértiles y sería utilísimo para la planificación familiar, pero lo dicho, la mayoría de los ovarios escupen óvulos sin hacer ruido y sin respetar demasiado el cronograma del día 14.

folículo ovárico

Vista laparoscópica de un ovario con un jugoso folículo en el momento de la expulsión del líquido folicular que contiene el óvulo. Imagen publicada por Lousse y Donnez en Fertility and Sterility, 2008:90;833.

Debe diferenciarse el mittelschmerz de otras causas más relevantes de dolor pélvico, como apendicitis, embarazo ectópico, endometriosis o enfermedad inflamatoria pélvica. La ecografía suele ser útil para confirmar la sospecha clínica y evitar laparoscopias.

La primera descripción de este cuadro fue de William Priestley en el BMJ de octubre de 1872, bajo el nombre de «dismenorrea intermenstrual». La apelación de mittelschmerz data de 1881 y se debe al ginecólogo alemán Hermann Fehling (hijo del famoso químico Hermann von Fehling, el del reactivo de Fehling para detección de azúcares reductores).

La ortotipografía alemana suele escribir estos términos conceptuales con mayúscula (usan mayúsculas generosamente los germanos); los anglosajones son bastante laxos en poner mittelschmerz con mayúscula o minúscula y no acostumbran a usar cursiva; en castellano debemos escribirlo en minúsculas y en cursiva, y evitar construcciones como «síndrome de Mittelschmerz» que se confunden con un epónimo inexistente.

Lyme, en el condado de New London, el pueblo de las garrapatas

La enfermedad de Lyme es bastante conocida, más por aparecer en los medios por algún famosillo o famosilla del showbiz que la ha sufrido que por conocimiento real de su naturaleza. No cuesta imaginarse que Lyme sea un apellido, pero el nombre de la enfermedad proviene del pueblo de Lyme, pequeña localidad del estado de Connecticut, a medio camino entre Boston y Nueva York.

Lyme, Connecticut

Ubicación del pueblo de Lyme, condado de Nuevo Londres, estado de Connecticut.

Desde 1972 se estudiaron brotes de artritis febril en dicha localidad y otros pueblos cercanos, que en principio parecían casos de artritis reumatoide juvenil, pero posteriormente se vio su relación con picaduras de garrapata y sus frecuentes manifestaciones cutáneas, cardíacas y neurológicas. En 1982 Willy Burgdorfer aisló una nueva espiroqueta en garrapatas involucradas en la enfermedad; este microbio pasó a llamarse Borrelia burgdorferi en su honor (el género se llamaba así en honor de Amédée Borrel, investigador del Instituto Pasteur) y se confirmó como el agente causal de la enfermedad de Lyme.

Burgdorfer

Willy Burgdorfer (1925-2014), entomólogo médico. Vía irp.nih.gov.

Obviamente, el Lyme no es una enfermedad recientemente «inventada» ni desconocida antes de su caracterización en los años 70 y 80; muchas de sus manifestaciones ya se habían descrito mucho antes pero sin considerarlas una nueva entidad y sin conocer su causa. Además, la espiroquetosis de Lyme, como su prima lejana la sífilis, es parte de las grandes simuladoras, enfermedades con múltiples formas de manifestarse, que se confunden con cualquier cosa y que aparecen en la lista de diagnóstico diferencial de casi cualquier síndrome.

El reservorio de la enfermedad de Lyme está en animales silvestres —pájaros y mamíferos pequeños o grandes— de zonas boscosas del hemisferio norte, especialmente en Norteamérica y centro de Europa. En España la mayor incidencia está en el norte: Navarra, La Rioja, Euskadi, Castilla y León y zonas vecinas de monte y montaña.

El vector son las garrapatas del género Ixodes (aunque hay otras), que chupan las espiroquetas del animal infectado y la transmiten a otro en su siguiente picadura. La infección en humanos ocurre más durante el verano, debido al propio ciclo biológico del Ixodes y la mayor actividad campestre de los domingueros durante los meses de estío.

Ixodes ricinus

Estadios vitales del Ixodes ricinus: larvas de 6 patas (A), ninfas de 8 patas (B), macho adulto (C), hembra adulta (D) y su tamaño duplicado tras ingerir sangre. Tomado de Chrdel et al. Hum Vacc Immunother, agosto 2016.

La enfermedad de Lyme suele aparecer como un cuadro febril inespecífico, con artralgias y/o erupción cutánea. La manifestación más típica en esta fase es el eritema migrans, lesión rojiza en forma de diana que crece progresivamente. En algunos casos la Borrelia produce artritis, carditis y diversas manifestaciones neurológicas. La enfermedad puede cronificarse o dejar un síndrome post-Lyme.

Por lástima, no es fácil hacer un diagnóstico de certeza de la enfermedad de Lyme. Clínicamente se tiende a subdiagnosticar, mientras las pruebas de laboratorio tienen a sobrediagnosticarla por falta de especificidad. El tratamiento se basa en cefalosporinas, tetraciclinas o macrólidos.

The idiot savant, el tonto-listo

Una de las circunstancias más asombrosas de la neurología es la de aquellos individuos claramente discapacitados, dependientes, con bajo CI, dificultades de lenguaje, aprendizaje y socialización, pero que tienen una única capacidad mental extraordinariamente desarrollada, miles de veces superior a una persona normal. Esto es lo que actualmente se llama síndrome del savant, rarísima condición asociada con el espectro autista.

Los talentos prodigiosos de los savants suelen estar relacionados con una memoria hiperdesarrollada, pero se trata de una memoria mecánica, de datos, diríase de disco duro; no de una memoria operativa que ayude a procesar ideas o crear asociaciones. Esta supermemoria sirve de apoyo para expresar la capacidad especial de cada savant: unos son capaces de cálculos aritméticos complicadísimos y veloces, otros calculan o recuerdan fechas, otros identifican números primos enormes, otros son músicos excepcionales, otros recuerdan literalmente numerosos textos como si los hubieran escaneado, y otros pueden dibujar de memoria escenas complejas como si la tuvieran fotografiada en la cabeza.

La mayoría de los casos muestran sus habilidades desde edades muy tempranas y las desarrollan espontáneamente, sin necesidad de estudio ni entrenamiento. Pero fuera de ese talento prodigioso tienen grandes limitaciones para su vida diaria, para aprender otras actividades y para ser autónomos. La proporción varón-mujer es de 6:1. La mitad de los casos se acompañan de alguna forma de autismo y en la otra mitad hay otros tipos de déficits neurológicos. No hay causa conocida, no hay una única estructura cerebral alterada y tales casos siguen siendo un enigma tremendo.

Se han reportado historias de este síndrome desde el s.XVIII, pero la caracterización y el bautismo del cuadro se deben al británico John Langdon Down (1828-1896), quien se dedicó al estudio de los déficits intelectuales y retardos mentales. De hecho, de él recibe su nombre el síndrome de Down.

Dr. Down

John Langdon Down.

En 1887 presentó en una conferencia diez pacientes a los que llamó «idiots savants», es decir, «idiotas sabios». Con el tiempo se le eliminó el idiot y actualmente se suele emplear síndrome del savant o del sabio. En castellano debe escribirse savant en minúscula y cursiva, al ser un extranjerismo crudo, y no «síndrome de Savant», como si fuera un nombre propio.

Sin embargo, el término original del Dr. Down era mucho más descriptivo del cuadro, pues reunía la discapacidad mental del paciente y su habilidad extraordinaria. La aplicación de idiota en estos casos no es peyorativo, pues médicamente a quien padece una idiocia le corresponde la categoría de idiota. Una reconocida publicación de Down es Observations on an ethnic classification of idiots (1866).

Pero la utilización extramédica del término ha hecho que dejemos de usar ‘idiota’ como calificación diagnóstica, lo mismo que ha pasado con ‘mongólico’, ‘imbécil’ o simplemente ‘retrasado mental’, todos antiguamente usados en la práctica clínica, pero que se han vuelto ofensivos por su uso popular como insultos.

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The Pacemaker-Twiddler’s Syndrome…

…A New Complication of Implantable Transvenous Pacemakers. Así tituló su artículo del Canad Med Ass J de agosto de 1968 el entonces residente de cirugía cardiovascular Colin Bayliss (fallecido en 2010). El término inglés twiddle puede traducirse como girar, torcer, retorcer, enroscar o ensortijar. Se entenderá mejor a través de la expresión twiddling thumbs, extraordinariamente demostrada en este imprescindible video, que muestra una hábil maniobra que seguramente nunca hayáis hecho ninguno de vosotros en vuestra vida de mortales.

Pues eso es lo que le pasa al cable del marcapasos, que se retuerce, se enrosca, la punta del electrodo se sale de su sitio y el marcapasos funciona mal, con las posibles e incluso fatales consecuencias. Sea por problemas de fijación del generador o del cable, toqueteo transcutáneo del generador, por movimientos peculiares de los brazos del paciente (se ha descrito incluso tras fisioterapia) o por defectos del propio cacharro, el resultado es que le ocurre como a los cables espirales de los viejos teléfonos, que se enroscaban sobre sí mismos y no había manera de estirarlos. Esta complicación también se ha descrito en otros electroestimuladores, como los de médula espinal.

marcapasos enroscado

Torsión del cable de un marcapasos (pacemaker twiddler’s syndrome). Se muestra la imagen radiológica y el apecto operatorio del cable enroscado. Tomado de Arias et al. Rev Esp Cardiol 2012;65:671.

La cosa es que el pacemaker-twiddler’s syndrome se usa mal traducido en español como «síndrome de Twiddler», de nuevo imitando un epónimo inexistente y haciendo gala de desprecio a las normas del lenguaje. Para complicarlo más, el enroscamiento de los electrodos puede darse en otras configuraciones con su respectivo nombre descriptivo: ratchet (trinquete) o reel (bobina, carrete). En este artículo de Arias et al. en la Rev Esp Cardiol de julio de 2012 se explica la terminología y se propone el término «macrodislocación de electrodos», más global y adecuado.

O simplemente se podría llamar «torsión del cable» (incluso sin síndrome, que se lo tenemos que poner a cualquier cosa). Entre lo mal que hablamos y redactamos los médicos, y la de anglopaletadas que nos tragamos por desidia lingüística vamos a acabar a nivel de los brokers y entrepeneurs del bussines, con sus tradings, start-ups, networkings, coworkings, headhuntings y demás mamarrachadings, madre mía.

«Ceterum censeo Podemus esse delenda»

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La amusia de Ravel

Nunca deja de sorprender que haya músicos sordos y que a pesar de esta limitación sean capaces de componer obras magníficas. Los afectados se han quejado amargamente de esta suerte (desde el divino Beethoven a los menos divinos Smetana o Fauré), pues ¿puede haber algo peor para un músico que no poder oír? Pues resulta que sí lo hay: que la música desaparezca de su cerebro.

La lesión de las áreas neurológicas que procesan la información musical hace que el afectado pierda la capacidad de apreciar melodías, leer o tocar música. La jodienda en cuestión se llama amusia.

Quizás el caso más famoso de amusia sea la triste enfermedad que acabó con el genial Maurice Ravel. El 28 de diciembre de este 2017 se cumplen justo 80 años del fallecimiento del compositor, sin duda uno de los más famosos, interpretados y grabados del siglo XX. Antes de seguir leyendo háganme el favor de ir a Youtube o Spotify y ponerse música de monsieur Maurice como banda sonora.

Ravel, el dandi canijo

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El compositor francés Maurice Ravel (1875-1937).

Nació en Ciboure, pueblo colindante con San Juan de Luz, a cuatro pasos de la frontera guipuzcoana, el 7 de marzo de 1875, el mismo año que Antonio Machado y el psicoanalista Jung, y apenas cuatro días después del estreno de la Carmen de Bizet.

Su madre era de ascendencia vasca y dejó en Maurice un trasfondo del folclore musical euskaldún. Sin embargo, Ravel no se crio en Iparralde pues el mismo año de su nacimiento la familia se trasladó a París.

Se formó e inició su carrera en ese París de la Belle Époque de finales del siglo XIX y principios del XX que era un hervidero artístico e intelectual como pocos se han visto. Allí estaban Debussy, Satie, Fauré o Hahn, allí acudieron Manuel de Falla y Stravisnky, Matisse, Braque y Picasso, allí Diaguilev contrataba y hacía colaborar a todos estos artistas en sus famosos Ballets Rusos; todo el que quería ser alguien en las artes buscaba su sitio en aquel París. Y Ravel logró su sitio en ese mundillo, donde, como en cualquier mundillo, todos se conocían y eran amigos y enemigos intermitentes, donde todos comadreaban y criticaban de frente y por la espalda a los colegas.

Ravel era el dandi impecable, perezoso y amable, aunque a la hora de componer era extraordinariamente minucioso y perfeccionista; ello, sumado a su afición a coleccionar juguetes de cuerda y cachivaches mecánicos, hizo que el ácido Stravisnky lo apodara «el relojero suizo».

La efervescencia artística del momento se detuvo cuando la Belle Époque se fue a tomar viento con la Primera Guerra Mundial. Curiosamente, aquel dandi de buena familia se empeñó en alistarse en las filas francesas pero fue rechazado por canijo, baja estatura y bajo peso. Al final logró participar como conductor de vehículos y fue a parar a Verdún. Mientras estaba en el frente fue notificado del fallecimiento de su madre, con quien estaba muy unido.

El horror de la guerra y la pérdida materna condicionaron un cambio de actitud vital en Ravel, que se hizo mucho más introvertido, taciturno, menos interesado por la vida social. También se reflejó en su música, como es lógico. El resto de su carrera como compositor y pianista fue bastante exitoso.

Si hay una palabra que define la música de Ravel es elegancia. Es una música limpia, luminosa, delicada, lo que un cursi llamaría deliciosa; hasta las disonancias las hacía elegantes. Ravel logró un sonido propio más allá de seguir el impresionismo debussyano; exploró otros horizontes, como el jazz, el blues, la música del lejano oriente, el folclore hebreo, griego, escocés y español.

Su objeto principal fue el piano, pero destacó infinitamente como maestro de la orquestación, tanto así que adaptó para orquesta muchas de sus piezas para piano y orquestó obras de otros autores —bastaría lo que hizo con Cuadros de una exposición de Mussorgsky para ganarse todo el respeto.

Don Maurice hizo frecuentes giras internacionales y recibió honores. Pero su cerebro dejó de colaborar en sus últimos años de vida.

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Historia clínica raveliana

Quede claro, de entrada, que no hay un diagnóstico definitivo de la enfermedad de Ravel. Aunque hay numerosos artículos que discuten el caso, es imposible tener certeza debido a las limitaciones de la época y a que su cerebro no fue preservado en un frasco para estudios posteriores.

Como antecedentes: fumador habitual; juventud de fiesta, trasnocho y enolismo; operado de «peritonitis» durante su servicio en el ejército; padre afectado de demencia.

El 9 de octubre de 1932 iba Ravel en un taxi por París cuando otro coche se les empotró en un cruce. Nuestro músico sufrió un traumatismo craneofacial, contusión torácica y le saltaron unos dientes. Sin embargo, no requirió mayor atención de urgencias; el mismo Ravel le quitó hierro al incidente en una carta dirigida a Falla. Casualidad o no, a partir del trauma Ravel manifestó cambios anímicos, insomnio, retraimiento y, peor aún, dificultades motrices, de memoria y lenguaje.

En realidad los síntomas neurológicos habían comenzado, de forma leve, en 1927: olvidos de alguna palabra, alguna dificultad expresiva, saltarse una parte al ejecutar una pieza, cambios de humor… Pero podía hacer una vida normal y productiva. A partir del accidente el deterioro neurológico se aceleró y, de hecho, Ravel ya no pudo componer más.

Dos manifestaciones dominaron el cuadro: dificultad para ejecutar actos motores voluntarios (apraxia) y dificultad para el procesamiento del lenguaje (afasia). Explicaré brevemente estos fenómenos, en consideración con el público general o los traumatólogos que puedan leer este artículo.

La apraxia es la incapacidad para realizar tareas motrices sin tener parálisis muscular o alteración de la coordinación. El paciente puede hacer esas tareas de modo automático o inconsciente, pero al pedirle que lo haga se queda parado o lo hace erróneamente. En la apraxia ideomotora la persona entiende lo que se le solicita y sabe cómo hacerlo, hasta puede describir los pasos para hacerlo, pero no lo puede hacer; suele deberse a lesiones frontales del hemisferio dominante. Hay otros tipos de apraxia que afectan a territorios musculares concretos, como la boca o los ojos.

La afasia es un variado conjunto de trastornos del lenguaje donde se daña la comprensión, la emisión o ambos. La famosa afasia de Broca o afasia motora limita la expresión oral y escrita, pero el paciente entiende perfectamente lo que oye o lee, incluyendo sus propios errores al hablar. En la afasia de Wernicke o afasia de comprensión, por el contrario, el afectado puede hablar y escribir, pero no tiene buena comprensión de lo que lee u oye, su habla es profusa y está llena de palabras fuera de lugar, cambiadas o inventadas. Hay afasias globales, subcorticales o transcorticales, según donde esté la lesión, y afectan de modos diferentes las capacidades de hablar, escribir, leer, oír, nominar, numerar o repetir.

Ravel sufría una apraxia motriz progresiva que no le permitía, por ejemplo, tocar el piano aun sabiendo las teclas y el orden en que debía tocarlas, o hacer tareas como encender su vicio tabáquico o nadar. Su neurólogo tratante, Alajouanine, indicó que presentaba afasia de Wernicke, pero lo que describe y lo que se extrae del relato de testigos es que se trataba de una afasia expresiva, donde Ravel tenía dificultad para encontrar las palabras adecuadas, sufría para escribir pocas palabras o notas musicales y su fluencia se fue reduciendo hasta terminar emitiendo monosílabos.

También la amusia de Ravel era de tipo expresivo, pues podía reconocer notas, melodías e intervalos, reconocía fallos de afinación o tempo, pero no podía cantar, tocar o escribir música. Por ello, a partir de 1933 apenas pudo dejar algún breve bosquejo, pero ninguna composición. Tenía proyectada una ópera sobre Juana de Arco y se quejaba con toda la debida amargura de tener la música en la cabeza pero no poder sacarla de allí.

En varios artículos se lee que los problemas neurológicos pudieron influir en algunas de sus últimas obras, especialmente en la más popular, el Bolero (1928). Es una obra melódicamente muy simple, armónicamente elemental y rítmicamente monótona, cosa que da pie a que algún neurólogo lo considere manifestación de perseveración y estereotipia propias de lesión cerebral. Pero el Bolero es esencialmente un tremendo ejercicio de orquestación, una pieza de «música sin música», como la definía su autor, un hipnótico crescendo de un cuarto de hora donde Ravel mostró toda su maestría a la hora de sumar instrumentos. Basta escuchar la riqueza de obras posteriores, como los dos conciertos para piano (en sol mayor y para la mano izquierda) y las tres canciones de Don Quijote a Dulcinea para dudar de tal hipótesis. Si una obra como el Bolero de Ravel es producto de un daño cerebral ¿qué queda para los reguetoneros y cancionistas del verano? Han de ser una legión de muertos vivientes pangangrenados.

¿Cuál es su diagnóstico, doctor?

La neurología antes de las imágenes por resonancia magnética era una cosa llena de incertidumbres. Así que ante la falta de neuroimágenes, estudio anatomopatológico o genético es imposible saber el diagnóstico, pero tanto sus médicos como los posteriores comentaristas han apuntado diversas opciones.

¿Alguna relación con el accidente del taxi? ¿Hematoma subdural? ¿Consecuencia de latigazo cervical? ¿Enfermedad vascular en un paciente fumador? ¿Variedad de demencia? El diagnóstico más apuntado ha sido la enfermedad de Pick (no confundir con la de Niemann-Pick), una taupatía (no confundir con la puta engañifa de la tautopatía) o enfermedad degenerativa por depósitos de proteína tau en forma de ovillos o cuerpos de Pick, por lo que se requiere estudio histopatológico para su confirmación, cosa que no hubo en el caso de Ravel. Actualmente se considera que la enfermedad de Pick es una variante de la degeneración frontotemporal, entidad que incluye a la demencia frontotemporal, a la afasia primaria progresiva y la demencia semántica.

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Dr. Clovis Vincent (1879-1947), neurólogo y neurocirujano de la Pitié-Salpêtrière de París.

Otros médicos tratantes de Ravel fueron Clovis Vincent y Thierry de Martel, los pioneros de la neurocirugía francesa. El Dr. Vincent —discípulo de Harvey Cushing— contempló la etiología tumoral debido al rápido empeoramiento ocurrido en otoño de 1937. Ubicó la posible lesión en área silviana derecha y optó por algo que ahora nos da escalofríos: la craneotomía exploratoria.

Ravel fue intervenido el 19 de diciembre de 1937 mediante craneotomía frontal derecha, apertura de duramadre, exploración de estructuras y punción ventricular, sin ningún hallazgo patológico reseñable. Tras salir de la operación Ravel pronunció pocas palabras y entró en un estado comatoso del que no se recuperó y falleció el 28 de diciembre a los 62 años.

El cerebro musical

Antes se simplificaba diciendo que las capacidades musicales estaban en la región temporoinsular derecha, mientras el lenguaje pertenecía al hemisferio izquierdo (siguiendo el mito del «hemisferio cretivo» vs. el «hemisferio racional»), pero hoy se sabe que en el procesamiento musical participan múltiples áreas corticales según sea el aspecto musical que se analice. Se separa la identificación de tonos, intervalos y melodías (sistema melódico), de la métrica, ritmo y tempo (sistema temporal). El sistema melódico se ubica principalmente en el giro temporal superior derecho y secundariamente en áreas frontales, mientras el sistema temporal requiere amplia participación bilateral temporal y frontal.

Las amusias son muy variables en su presentación pues, como buen idioma que es la música, puede afectar a su emisión (tocar, cantar, escribir notas) o a su recepción (oír, leer partituras); además existen amusias selectivas para cada aspecto musical.

Puede que el paciente no reconozca melodías previamente conocidas (amnesia musical), o que solamente las reconozca cuando lee la partituta pero no cuando la oye (como en este caso). Puede que pierda la capacidad de diferenciar un tono de otro (amusia perceptiva o sordera de tono) y todas las notas le parezcan igual. Puede que sea incapaz de tararear o silbar una melodía aunque la sepa y la reconozca al oírla (amusia motora), o que no pueda tocar un instrumento que dominaba (apraxia musical). O que ya no pueda leer o escribir notación (alexia musical y agrafia musical, respectivamente).

También existe una amusia congénita que parece afectar hasta a un 5 % de la población y que hace que los afectados no distingan notas, desafinen terriblemente al cantar o, en algún caso, que los sonidos musicales armónicos le resulten totalmente cacofónicos (aquí un caso relatado por el neurólogo Oliver Sacks).

Recomendaciones:

En 2012, por la conmemoración de los 75 años de su fallecimiento, el programa Grandes ciclos de Radio Nacional de España hizo una interesantísima, completísima y recomendabilísima serie de 16 programas dedicados a Ravel: aquí el podcast.

Hay un curioso peli-documental franco-canadiense llamado Ravel’s Brain, del año 2001, donde el barítono Richard Cowan hace de Dr. Clovis Vincent y canta el caso clínico sobre música del propio Ravel.

Referencias:

  • Alexoudi A, Sakas D, Gatzonis S. The “Ravel issue” and possible implications. Dementia. 2016:9-12. doi:10.1177/1471301216642066.
  • Alossa N, Castelli L. Amusia and musical functioning. Eur Neurol. 2009;61(5):269-277. doi:10.1159/000206851.
  • Cardoso F. The movement disorder of Maurice Ravel. Mov Disord. 2004;19(7):755-757. doi:10.1002/mds.20087.
  • Clark CN, Golden HL, Warren JD. Acquired Amusia. Vol 129. 1st ed. Elsevier B.V.; 2015. doi:10.1016/B978-0-444-62630-1.00034-2.
  • García-Casares N, Berthier Torres ML, Froudist Walsh S, González-Santos P. Modelo de cognición musical y amusia. Neurologia. 2013;28(3):179-186. doi:10.1016/j.nrl.2011.04.010.
  • Gasenzer ER, Kanat A, Neugebauer E. Neurosurgery and Music; Effect of Wolfgang Amadeus Mozart. World Neurosurg. 2017;102:313-319. doi:10.1016/j.wneu.2017.02.081.
  • Gasenzer ER, Kanat A, Neugebauer E. The Unforgettable Neurosurgical Operations of Musicians in the Last Century. World Neurosurg. 2017;101:444-450. doi:10.1016/j.wneu.2016.11.144.
  • Henson RA. Maurice Ravel’s illness: a tragedy of lost creativity. Br Med J (Clin Res Ed). 1988;296(6636):1585-1588. doi:10.1136/bmj.296.6636.1585.
  • Kanat A, Kayaci S, Yazar U, Yilmaz A. What makes Maurice Ravel’s deadly craniotomy interesting? Concerns of one of the most famous craniotomies in history. Acta Neurochir (Wien). 2010;152(4):737-741. doi:10.1007/s00701-009-0507-y.
  • Seeley WW, Matthews BR, Crawford RK, et al. Unravelling Boléro: Progressive aphasia, transmodal creativity and the right posterior neocortex. Brain. 2008;131(1):39-49. doi:10.1093/brain/awm270.

«Ceterum censeo Podemus esse delenda»

Las cervicales de Osiris

Cuando se revisan imágenes clínicas radiológicas o por resonancia no es raro encontrarse figuras que recuerden cosas o personajes. Estas pareidolias han servido para dar nombre a signos radiológicos, pero también han hecho ver a pacientes y profesionales cristos, santos y demonios escondidos entre las manchas de una tomografía. El otro día explorando una resonancia encontré una imagen de reminiscencias egipcíacas:

columna dyed

Resonancia magnética craneocervical coronal en secuencia FLAIR. Se observa la columna cervical flanqueada por las arterias vertebrales.

El corte coronal de las vértebras cervicales perfectamente alineadas y coronadas por la apófisis odontoides del axis reproduce la figura del pilar dyed, famoso y omnipresente signo osiríaco del Antiguo Egipto. La pareidolia en este caso es muy lógica, pues realmente el pilar dyed es la representación de una columna vertebral, concretamente la del dios Osiris, signo de estabilidad y resurrección. No es el único símbolo egipcio relacionado con vértebras, como veremos más adelante, pues la columna vertebral tenía una especial relevancia en los ritos funerarios y la religión egipcia.

dyed columna

Semejanza entre el aspecto de la columna cervical en resonancia magnética (en dos casos propios) y el pilar dyed egipcio. Se muestran varias presentaciones: un amuleto de fayenza, otro amuleto con un dyed osiriforme coronado, un fresco en la tumba de Nefertary y un bajorrelieve. El dyed es un símbolo omnipresente en la iconografía egipcia.

El mito de Isis y Osiris

Como suele ocurrir en las historias mitológicas, hay diferentes versiones y fuentes que relatan el mito de Osiris. Quizás la más popular —pero no la más auténtica— sea la de Plutarco, adaptada al gusto griego hasta en el nombre de los dioses, pues Osiris e Isis son los nombres helenizados de los egipcios Usir y Ast.

Ambos dioses forman parte de la enéada de la teogonía heliopolitana. Nut y Geb, dioses del cielo y la tierra, engendraron cuatro hijos: Osiris, Isis, Seth y Neftis, casados entre sí los dos primeros y los dos últimos. Osiris era bueno y constructivo mientras Seth era malvado, destructor y envidioso (a la manera de Abel y Caín).

Pasheryenpakhem

Osiris preside el juicio al fallecido, quien es traído por Anubis. En el tribunal están: Horus, dios-halcón, portando el cetro uas en una mano y el anj en la otra; Neftis, tocada con una cesta; Isis, tocada con un trono en la cabeza y portando, igual que Neftis, los símbolos anj, dyed y uas encadenados; y en el centro Osiris, con su típica tez verde y la corona atef. Figura de la estela de Pasheryenpakhem, del período ptolemaico, Rijksmuseum van Oudheden, Leiden. Vía Wikimedia.

Osiris fungió como rey civilizador de los egipcios, les enseñó la agricultura, la ley, la religión y, más importante aún, la sacra ciencia de fabricar cerveza y vino. La creciente tirria de Seth hacia su hermano lo condujo a orquestar un golpe de Estado: bajo engaño logró que Osiris entrara en un cajón, lo encerró allí y lo lanzó al Nilo para que se ahogara. El ataúd fue llevado por las aguas hasta la costa de Biblos, donde quedó varado y a su alrededor fue creciendo un árbol que terminó por incorporar el cadáver a su tronco.

Isis se puso a buscar el cuerpo de su marido y recorrió mundo acompañada de su hermana Neftis y del dios médico Tot. Las prolongadas pesquisas la llevaron a localizar la momia de Osiris dentro de aquel tronco de árbol que había pasado a ser un preciado pilar del palacio del rey fenicio. Logró recuperar su cuerpo y traerlo a Egipto para intentar resucitarlo con su hechicería, pero Seth se coscó de la maniobra y, tras robar el cuerpo de Osiris, lo descuartizó y lanzó los cachos por distintas partes.

Nuevamente, la amantísima Isis fue buscando los trozos del despiece para intentar recomponer un marido-frankenstein. Logró localizar todos los pedazos menos el solemne pene, que había sido engullido por un pez oxirrinco del Nilo (dicen que por este motivo los egipcios no eran muy dados a comer pescado). En fin, para completar el puzle osiríaco Isis fabricó la primera prótesis peneana descrita, según unos moldeada con arcilla, según otros era un pito de oro, faltaría más.

Para infundir de nuevo la vida a su marido, Isis ejecutó la revivificante maniobra de la felación o, según versiones más finas, convertida en halcón aleteó sobre el pito para soplarle el hálito vital —en cualquier caso, se trató de un blowjob. El divino mamerto logró revivir a Osiris el tiempo suficiente para que Isis se preñara, después el dios quedó en estado zombi y pasó a ser el amo del inframundo (la Duat) a donde van los fallecidos. Isis parió a Horus y éste se tomó la venganza sobre su maligno tío Seth.

Osiris itifálico de Dendera

Osiris, todo excitaíco él, recibe el espíritu vital de Isis, quien bajo la forma de un milano o halcón se posa sobre el dildo osiríaco para concebir a Horus. Dibujo del libro Osiris and the Egyptian resurrection de Wallis Budge (1911) que reproduce un relieve del templo de Dendera.

semataui seth horus

Seth, con su rara cabeza como de oso hormiguero, y Horus, con cabeza de halcón, en la escena de sema-tauy: anudan el papiro y el loto (símbolos del Alto y Bajo Egipto) alrededor del símbolo sema, parecido al nefer pero que representa la tráquea y los pulmones. Es un signo de reconciliación entre estos dioses enemigos y de unión de las dos tierras bajo la autoridad del faraón. En el cartucho se lee Jeperkara, nombre de trono de Senusert I, dinastía XII. Obsérvese a ambos lados del cartucho la secuencia anj, dyed y uas. Relieve en un lateral del trono de la estatua de Senusert I en el Museo del Cairo.

El pilar Dyed y sus socios anatómicos

El dyedR11 ) tiene forma de columna rematada por tres o cuatro piezas apiladas y con aletas laterales, a veces sin remate y otras coronada con un pequeño saliente o bien con la corona atef propia de Osiris. Es un símbolo antiquísimo, predinástico, quizás un tótem relacionado con la fertilidad del campo. Antes de ser atributo de Osiris fue un elemento asociado con otros dioses como Ptah o Sokar.

La interpretación más aceptada es que representa una columna vertebral, aunque se han propuesto otros orígenes, como un tronco de árbol (quizás relacionado con el del mito). Los dos poderes asociados a dyed son la estabilidad, cosa propia de un pilar anatómico o arquitectónico, y la vuelta a la vida, en virtud de las propiedades mágicas atribuidas a los huesos. Lo más probable es que la forma de dyed sea una estilización de la columna lumbosacra del vacuno, y la verdad es que el aspecto de las últimas lumbares y el sacro bóvidos es muuuuuuuuy parecido al dyed, más que las vértebras cervicales de mi resonancia.

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Los inseparables símbolos anj, dyed y uas. A la derecha en una placa del Museo de Alejandría. En el centro aparecen unificados en un amuleto del Museo Británico. A la derecha componen el típico cetro del dios Ptah, como se aprecia en este relieve del templo de Seti I en Abydos.

El pilar dyed tiene dos acompañantes casi inseparables: la «cruz» anj y el cetro uas. El más famoso símbolo egipcio es, sin duda, el anj ( ) o ankh, en transliteración inglesa, también llamado «cruz ansada», aunque no tiene nada de cruz ni relación con el salvífico símbolo de la cruz cristiana. Anj es sinónimo de vida, aparece en las fuentes de vida como los rayos solares y los dioses, quienes colocan el anj delante de las narices de los mortales para insuflarles vida eterna. ¿Exactamente qué objeto representa anj? De nuevo hay discusión al respecto, pero la teoría predominante es que es que se trata de una correa de sandalia; la segunda teoría me parece más acorde con su apariencia y significado, y es que anj es una vértebra dorsal bovina vista desde arriba, con su larga apófisis espinosa, sus apófisis transversas y el cuerpo vertebral, pero con el conducto medular muy agrandado.

El cetro uas ( S40 ) es otro atributo reservado a dioses y reyes cuyo significado es poder y fuerza. Su curvada punta tiene forma de un animal extraño, quizás cánido, quizás la propia cabeza del dios Seth, la fuerza bruta de la naturaleza. Su extremo inferior se distingue por acabar en una horquilla. Muchos cetros uas están decorados con los detalles de la cabeza animal, incluyendo ojitos, pero las versiones más primitivas solo tenían la forma antes descrita. Se ha postulado que originalmente la forma de la cabecita del cetro es, en realidad, la cabecita del mismísimo glande del largo pene del toro. La curvatura del cuello podría asimilarse a la flexura sigmoidea del pene bovino y la bifurcación final del cetro con la raíz peneana y su conexión con los deferentes. Por otra parte, recuérdese que hay vértebras cuya apófisis espinosa está bifurcada —como las cervicales humanas—.

Pero ¿qué demonios tienen que ver las vértebras con la vida eterna, la resurrección o el vergajo de toro? La relación se explica por una metafisiología mágica reproductiva en la que, según los egipcios, el semen se originaba en los huesos. ¡WTF!

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Significado místico de las vértebras en la religión egipcia. A partir del toro como fuerza de la naturaleza se estableció la columna como eje vital, sus grandes vértebras torácicas como símbolo de vida, la rabadilla como estabilidad y su conexión anatómica con el falo como fuente de poder. Los egipcios creían que el semen se orginaba en la médula ósea, fluía hasta la médula espinal y de allí bajaba al pene. Clicar para ver en grande.

La teoría del esperma óseo

Vaya cosa más surrealista, ¿cómo va a generarse la semilla vital en los huesos? Sin embargo, el mito judaico de la creación de Eva incluye la expansión celular a partir de material óseo costal. Tal idea fue popular en diversas culturas antiguas e incluso Aristóteles discutió sobre ella.

Es un ejemplo de cómo las observaciones empíricas sin experimentación y análisis conducen a conclusiones y paradigmas erróneos que, si además se barnizan de dogma religioso, pueden perdurar milenios sin moverse.

Los egipcios observaron en los despieces de vacuno que el poderoso falo del toro está embridado por dos gruesos tractos que lo unen con la columna vertebral: se trata del músculo retractor del pene, útil para que el toro y otros mamíferos mejor dotados que los humanos no se vayan pisando el cipote. Este músculo mantiene el falo curvado dentro de pelvis (flexura sigmoidea) y solamente durante la erección éste se extiende en todo su esplendor. Los retractores se insertan en la unión sacrocoxígea de la columna y ello dio pie a que los sabios egipcios consideraran que eran conductos a través de los que el semen formado en los huesos y en el canal medular bajaba hasta el órgano copulativo.

Los huesos son lo único que persiste tras la muerte, quedaban inmutables en la tierra tras sepultar el cadáver, por tanto podían ser una semilla que mantuviera el germen vital. La médula ósea, ese tejido fibroadiposo de sabrosa gelatinosidad que fue uno de los primeros manjares homínidos según indica la paleontología, podía ser asiento de vitalidad y quizás allí pudiera fabricarse el semen. Todo el semen se acumularía en esa pastufa que rellena el conducto medular de la columna, alias médula espinal, y de allí pasaría al pene a través de los tractos antes comentados. Vemos que los antiguos se enredaban entre médula ósea y médula espinal igual que Celia Villalobos en la época de las vacas locas.

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En resumen, el toro es una fuerza de la naturaleza, atributo de faraones que portan su cola atada al cinto, sus vértebras torácicas son símbolo de vida (anj), su columna lumbosacra es signo de estabilidad y vitalidad (dyed) y su conexión con el falo (uas) permite ejercer el poder de transmitir la vida.

Este absurdo fisiológico perduró. Alcmeón de Crotona afirmaba que el semen se produce en el cerebro, otros que en la médula espinal… Curioso cómo ajustar esta fisiología al organismo femenino.

Otros símbolos vertebrales

Más allá del papel mágico-religioso de las vértebras para recomponer un cadáver y darle vida eterna o para engendrar nueva vida, los egipcios conocían el efecto de las lesiones vertebrales, tal como aparece en los papiros de Edwin Smith y de Kahun (dedicados respectivamente a ciencia médico-quirúrgica y veterinaria).

Hay diversos signos jeroglíficos relacionados con vértebras y costillas, aparte de dyed y anj, algunos son ristras vertebrales con churros de médula espinal saliendo por sus extremos o vértebras en proyección lateral (como el S24 de Gardiner). Se usaban para denominar dichas partes anatómicas y también para referirse a ‘espalda’, ‘atrás’, ‘nudo’ o ‘anudar’ o ‘matanza’.

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Algunos jeroglíficos relacionados con vértebras y costillas. Cuadro extraído de Wikipedia. La primera columna indica el código de la lista de Gardiner. La segunda muestra los signos y la tercera su transliteración.

Volviendo a nuestros tiempos, el anj sigue anclado a los huesos. Tenemos un transportador transmembrana de fostatos que participa en el depósito de mineral óseo. El gen que codifica este transportador se expresa en hueso y articulaciones y recibe el nombre de «homólogo de la anquilosis progresiva», en inglés «progressive ankylosis homolog», abreviado como gen ANKH. Cojonudo, ¿no?

Bibliografía

«Ceterum censeo Podemus esse delenda»

 

Sobre calcos médicos, again

Existen en Twitter numerosas cuentas sobre idioma y ortografía; recientemente me topé con las de @PatiOrtografico, @ElCorrectorDeTV y la tronchante @Cosmopaletation, ávidos rastreadores de meteduras de pata lingüísticas en las redes sociales, especialmente desde los medios de comunicación. Abruma ver la cantidad de erratas que los profesionales de la información cometen en su oficio y la de burradas que los usuarios comunes perpetran sin pudor. El twitter de Cosmopaleto está especializado en la denuncia de los calcos absurdos y anglicismos sin sentido que contaminan profundamente el idioma de uso diario. Con bastante mala baba, Cosmopaleto imita el estilo tan habitual en revistas como Cosmopolitan, plagadas de patadas al correcto castellano, y utiliza con ironía el término obsoleters para referirse a los que aún hablamos y escribimos a la antigua usanza.

En Medicina abundan los cosmopaletismos, préstamos y calcos innecesarios del inglés, usados irreflexivamente en detrimento de las palabras que ya tenemos en nuestro idioma para decir lo mismo. El origen obvio de esta mala praxis lingüística está en la constante lectura de textos especializados en inglés, cosa necesaria para que los médicos estemos al día en nuestro oficio. Los préstamos entre idiomas están justificados cuando no hay traducción posible o cuando el término extranjero define muchísimo mejor el concepto que cualquier combinación en la propia lengua. Por lo demás son una tontería.

Es un error la pretensión de justificar los anglicismos bajo el argumento de que «así es como aparece en la literatura especializada». Calcos absurdos hay en Medicina para aburrir; en este blog ya lo hemos discutido antes (1, 2, 3, 4) y hoy tocan unos cuantos ejemplos más.

Tidal

En quirófano no es raro escuchar a los anestesistas hablando de ajustar el «volumen tidal», cosa que instintivamente me hace levantar la cara del campo operatorio como si fuera un suricato. En inglés tide es ‘marea’ y tidal es ‘relativo a las mareas’. Este volumen «de marea» o tidal volume no es más que aquello que en nuestros bien traducidos libros de fisiología se denomina «volumen corriente», es decir, ese medio litro de aire que entra y sale de los pulmones con cada inspiración y espiración normal.

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Pantalla de un equipo de anestesia general. El parámetro Vt, aquí ajustado a 600 ml, indica el volumen corriente respiratorio. Vía www.ijaweb.org.

El ajuste del volumen corriente es importantísimo durante la anestesia general, pues el respirador se encarga de insuflar aire en los pulmones en un volumen y a una presión precisos para mantener la correcta oxigenación sanguínea.

Todos los estudiantes de medicina aprenden lo de volumen corriente cuando estudian fisiología respiratoria. Es el término apropiado e inequívoco en español, por ello no hay justificación posible para que anestesistas, neumólogos y espirometristas percudan su elocuencia con lo de tidal. Leñe.

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Para demostrar que el calco existe: pantalla de equipo de anestesia en uno de los quirófanos que frecuento, con la interfaz en castellano, se supone.

Tiltar

Bien sabéis, lectores avezados en la lengua inglesa, que tilt significa inclinación o inclinar, según se use como sustantivo o como verbo. Sinceramente, ¿hay alguna razón humana, divina, judicial o filosófica para inventarse el palabro tiltar, cuando existe ‘inclinar’ y toda su sinonimia?

He tenido oportunidad de oír tal aberración, no pocas veces, saliendo de las fauces de oftalmólogos: «La lente intraocular ha quedado tiltada». Y yo aprieto la mano en el bolsillo para que no salga expelida rumbo al bofetón.

El tilting aparece en la literatura médica en inglés sobre todo para referirse al desequilibrio de uno o más componentes que deben estar alineados, como en los elementos ópticos del ojo, estructuras osteoarticulares o dentales. En neurooftalmología se oye el término en el «tilted optic disc», disco oblicuo o inclinado, que describe la apariencia sesgada de la papila óptica en ojos de altos miopes debido al peculiar ángulo de inserción del nervio en el globo; también está la «ocular tilt reaction» o respuesta de inclinación ocular, mecanismo que conecta la información del oído interno con los músculos oculares para ajustar la posición de los globos ante movimientos de inclinación de la cabeza; este reflejo se asocia con una anomalía también harto conocida por su anglicismo: skew deviation o desviación oblicua.

No hay que ahondar demasiado en que decir tiltar o tiltado es una abominación criminal y un cosmopaletismo de primera categoría.

Flop, flop, floppy

floppy eyelid

Síndrome de laxitud palpebral. Es notoria la elasticidad del párpado, que se evierte fácilmente y muestra una conjuntiva alterada.

Aquí me acuso de haber pecado, pues en mi especialidad, cirugía oculoplástica, existe una entidad relativamente frecuente que en las publicaciones inglesas se llama «floppy eyelid syndrome». Y allí nos vemos los iniciados hablando del floppy y operando casos de floppy. Este «síndrome de laxitud palpebral» o de «párpado laxo» se distingue de la laxitud propia de los párpados seniles porque aparece en personas de menos edad, más en hombres, obesos, roncadores o con apnea obstructiva del sueño. Los afectados tienen párpados como de chicle, que se estiran extraordinariamente y ocasionan alteraciones en la superficie ocular. Una de estas alteraciones es la pérdida de células caliciformes de la conjuntiva.

En inglés las caliciformes se llaman goblet cells, literalmente «células copa». Alguna vez he presenciado con terror a un experto hablando de «células de Goblet», como si aquello fuera un epónimo. Así que ni floppy, ni goblet, ni leches.

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Córneas burbujeantes

Cuesta mucho que las nuevas técnicas adapten los nombres de las publicaciones en inglés a los idiomas locales. En el caso de los trasplantes corneales, actualmente existen diversas técnicas para trasplantar capas concretas de la córnea en vez de la clásica queratoplastia penetrante. Los nombres de estos procedimientos son largos y se conocen más por sus siglas inglesas: DALK, DMEK o DSAEK, por ejemplo. Hay que reconocer que estas siglas en castellano (QLAP, QEMD, QEDMD) resultarían poco reconocibles por los oftalmólogos.

Una maniobra común en estas intervenciones es inyectar aire en la cámara anterior o en el propio estroma corneal; de ahí vienen términos como big bubble, bubbling o rebubbling. Los especialistas de esto incluyen en su jerga cositas como “bublear” y “rebublear”. Ciertamente, la traducción literal sería ‘burbujear’, pero esa palabra tiene la connotación de hacer burbujas múltiples y continuas, diferente de la inyección de una única burbuja de aire. Quizás bastaría con decir inyección y reinyección de aire, en vez de blubblinbluses.

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Queratoplastia lamelar endotelial tipo DMEK. La inyección de aire ayuda a extender el injerto y, posteriormente, a adherirlo a la superficie posterior de la córnea.

Otra moderna intervención corneal es el cross-linking para el tratamiento de queratocono y otras formas de ectasia. Consiste en crear enlaces laterales entre residuos de lisina del colágeno mediante la aplicación de riboflavina y luz ultravioleta, lo que aumenta la rigidez y la resistencia del estroma corneal. Lo de cross-linking es fácilmente traducible como ‘entrecruzamiento’ o como ‘reticulación’, por lo que no habría necesidad del anglicismo y menos hablar de crosslinkear una córnea.

Vaya injuria

Un calco por demás infame es usar ‘injuria’ como traducción directa de injury, cuando se quiere decir ‘lesión’ o ‘daño’. Así se leen lindezas como «efecto de la injuria hipóxica». El término ‘injuria’ se usa en el sentido de agravio o ultraje, incluso de calumnia, si bien en la tercera acepción del DRAE indica que es «daño o incomodidad que causa algo», aunque eso dista del concepto de lesión orgánica propio de los procesos fisiopatológicos.

La importancia de los expertos

Las figuras de autoridad en los distintos campos científicos no solo tienen el deber de investigar y difundir los avances en sus áreas, sino que tienen la obligación de comunicarlos bien. Ello requiere un uso correcto del lenguaje.

Cuando una de estas figuras habla en un congreso nacional e introduce las últimas novedades del mundillo tiene la opción de ajustar los nuevos conceptos a nuestro idioma (aunque, por supuesto, haga referencia a los términos publicados en inglés) o bien hacer el cosmopaleto y entregarse a spanglishismos poco elegantes.

Recuerdo un caso espantoso en el que un señalado experto conferenciaba sobre la proliferación vitreorretiniana (PVR, en inglés VRP) y, aparte de mezclar diapositivas en español e inglés indiscriminadamente, pronunciaba PVR como «pi-vi-ar». ¿Eso qué cojones es?

Recomendación: Fernando A. Navarro (@navarrotradmed), traductor especializado en lenguaje médico y coordinador del blog Laboratorio del lenguaje en Diario Médico, es autor del Libro rojo: diccionario de dudas y dificultades de traducción del inglés médico, disponible bajo suscripción en la web de cosnautas.com. Es una utilísima fuente referencial para intérpretes y traductores de textos médicos y, también, para médicos que quieran aclarar sus incertidumbres lingüísticas.

“Ceterum censeo Podemus esse delenda”

Ciclopia y malformaciones mitológicas

La invención de monstruos imaginarios es inherente a los humanos, empezando desde los niños pequeños que focalizan sus terrores en bichos malos que salen de la oscuridad. Todas las mitologías y religiones antiguas están plagadas de fantasiosos seres monstruosos, igual que los bestiarios medievales, incluso el gran Ambrosio Paré escribió sus Monstres et prodiges donde mezcló observaciones clínicas con cagarrutas legendarias y folclóricas. Hoy siguen existiendo descolocados que creen y buscan al Yeti, a Bigfoot, a Nessy, al Chupacabras o a los marcianos cabezones gelatinosos y grisáceos; la ciencia ficción no sería nada sin el concurso de los extraños bichos imaginados en sus historias.

Los monstruos materializan los terrores de los seres humanos, subliman experiencias traumáticas en un objeto viviente a quien se responsabiliza del daño; por ello es común en civilizaciones antiguas asignar dioses y seres monstruosos a las fuerzas de la Naturaleza, como los gigantes del interior de las montañas responsables de los movimientos telúricos o las bestias marinas responsables de naufragios. Los animales salvajes y peligrosos eran mentalmente recombinados para inventar terroríficos hipogrifos, quimeras o mantícoras.

Otra posible fuente de inspiración para los monstruos mitológicos son las malformaciones congénitas de humanos y animales. No cuesta imaginarse el terror que podía generar en una familia un nacimiento gravemente malforme, un mortinato deformado, con cráneo y cara irreconocibles, con exceso o ausencia de miembros. También el ganado doméstico es susceptible de tales malformaciones y los antiguos veían cómo a veces nacían becerros con dos cabezas o corderos sin ojos. Esas «maldiciones de los dioses» pudieron dar pie a la invención de algunos monstruos mitológicos, representación de miedos atávicos.

La teratología, la hermana fea de la embriología

Los pioneros de la teratología fueron los naturalistas franceses Étienne e Isidore Geoffroy Saint-Hilaire, padre e hijo, en la primera mitad del s.XIX. De hecho, acuñaron el término teratología a partir de τέρατος (tératos), monstruo o fenómeno, exactamente el sentido que en inglés tiene la palabra freak. El estudio de las malformaciones está estrechamente unido al del desarrollo embrionario y la genética.

La ciclopia como paradigma de la malformación mitológica

Se llama ciclopia al defecto del desarrollo embrionario en el que se forma una única cavidad orbitaria central en la cara, con un único ojo o dos ojos fusionados (sinoftalmia). Es una circunstancia infrecuente, 1/100.000 embarazos.

La ciclopia acompaña al grado más grave de holoprosencefalia, una alteración del desarrollo del extremo anterior del tubo neural donde falla la separación simétrica de estructuras de la línea media, por lo que no se desarrollan hemisferios cerebrales separados, ni cuerpo calloso ni septum pellucidum.

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Los defectos de línea media afectan también a la vía respiratoria, pues estos fetos carecen de nariz o la tienen en forma de probóscide, como una trompa en la frente, por encima del ojo ciclópico. Así mismo, tienen hipoplasia o aplasia de la mandíbula y alteraciones orofaríngeas.

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Reconstrucción tomográfica de feto con ciclopia (izquierda), se observa la única órbita con dos hendiduras esfenoideas y un solo agujero óptico (flechas). Corte axial del mismo caso (derecha), donde  se aprecia la fusión de los globos oculares y el doble cristalino (sinoftalmos). Liu D et al. AJNR 1997;18.

La holoprosencefalia se ha asociado a diversas alteraciones cromosómicas, como la trisomía 13. La ciclopamina es un alcaloide vegetal teratogénico que causó una endemia de corderos cíclopes en Idaho en la década de 1950, debido a que las ovejas pastaban Veratrum californicum, planta rica en ciclopamina.

Los fetos con ciclopia/holoprosencefalia no sobreviven, debido a los serios problemas neurológicos y de vía respiratoria alta, y acaban conservados en frascos en la galería de los horrores de los museos anatómicos.

Un gen de videojuego

Sea por teratógenos o defectos cromosómicos, la base última de la ciclopia está en el gen Shh o la vía de señalización que este gen determina. Shh significa gen Sonic hedgehog, que es el nombre del saltarín pilluelo azul de los videojuegos de Sega. ¿Cómo demonios acaba un gen tan importante llevando el nombre de un vil personaje de videojuego?

En ese laboratorio de mutaciones que es la Drosophila melanogaster se identificó un gen cuya ausencia hacía que la larva estuviera cubierta de espículas, como si fuera un erizo (en inglés, hedgehog) y por ello se llamó gen Hh. En vertebrados se han identificado tres genes homólogos al Hh, también con acción morfogénica. A estos homólogos se los empezó a bautizar con nombres de variedades de erizos: el primero fue el desert hedghoge (Dhh), el segundo fue el indian hedgehoge (Ihh), pero el tercero… como si no hubiese aún un montón de tipos de erizo para escoger, a los investigadores de Harvard que descubrieron el tercer homólogo les dio por ponerle el nombre del erizo Sonic, en claro ejemplo del friquismo con que se estereotipa a los científicos.

La señalización de Shh es esencial para la separación de estructuras simétricas en la línea media del prosencéfalo embrionario, de manera que a finales de la tercera semana de vida se formen dos vesículas ópticas independientes que generen dos ojos bien formados. Un fallo en este momento condiciona la ciclopia y la holoprosencefalia.

Los cíclopes griegos

Quizás sean de los monstruos mitológicos más populares, sobre todo por el cinematográfico Polifemo. Cíclope significa «ojo redondo» (κύκλος, cyclos, círculo o rueda + ὤψ, ops, ojo). Eran seres enormes, forzudos y brutales, con un único ojo en la frente. Había dos familias de cíclopes en la mitología griega, una antigua y otra más moderna.

Los antiguos cíclopes eran hijos de Urano y Gea (del Cielo y la Tierra) y, por tanto, hermanos de los titanes, los gigantes y los hecatónquiros, todos enormes. Eran tres, Brontes, Arges y Estéropes —trueno, relámpago y rayo—. Fueron confinados al Tártaro por Urano, pero liberados por el titán Cronos durante el golpe de estado a su padre, aunque después los volvió a deportar al Tártaro hasta que Zeus los volvió a liberar durante el golpe de estado a su padre Cronos. Estos cíclopes eran hábiles en la herrería y orfebrería, que ejercían en el subsuelo —como los herreros nibelungos germano-nórdicos—, y también hábiles constructores de murallas ciclópeas de grandes bloques de piedra, como las de las ciudades micénicas, cuya construcción se les atribuyó.

Los otros cíclopes eran los monstruos bárbaros que aparecen en la Odisea, hijos de Poseidón y la ninfa Toosa —según otros, hijos de los cíclopes uránidas originales—, dedicados a la ganadería ovocaprina en Sicilia. Odiseo y sus compinches se detuvieron a repostar provisiones en la gruta de Polifemo, pero éste los atrapó y se los fue devorando de dos en dos en cada comida, descabezándolos contra el suelo y zampándoselos como si fueran langostinos. Odiseo le obsequió vino para emborracharlo y, cuando el monstruo hubo caído inconsciente, le vació el ojo con una estaca untada en estiércol y con la punta al rojo vivo. Así pudieron escapar los astutos aqueos de la cueva, camuflados entre los corderos del cíclope cegado. La historia completa está en el canto IX de la Odisea homérica. Otro mito donde aparece Polifemo es en el de Acis y Galatea, pastor él, nereida ella, enamorados los dos y Polifemo enamorado de Galatea; ante el desprecio de la chica, Polifemo apachurró a Acis bajo una roca. Este crimen pasional fue inspiración de poesías, teatro y óperas, como la famosa de Händel (oír aquí), reorquestada después por Mozart (oír acá).

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Ulises y sus compañeros eviscerando el ojo de Polifemo, según se cuenta en la Odisea. Hydra del s.VI a.C., Museo Villa Giulia, Roma (vía arqueologiaenmijardin.blogspot.com.es).

Otros seres de un solo ojo eran los arimaspos, pueblo escita que luchaba contra los grifos para quitarles su oro. Según las representaciones, estos no tenían un ojo central sino que les faltaba uno de los dos ojos, como ocurre con los microftalmos o criptoftalmos unilaterales.

¿De donde proviene la figura de los cíclopes? No puede obviarse su relación con la malformación congénita antes descrita, que tanto horror tenía que causar en quienes presenciaran un nacimiento de ese tipo; aunque asociar directamente el mito con la malformación no es sino una elucubración. El erudito Robert Graves sugiere que su origen terreno está en un grupo de herreros de la Edad del Bronce que, como signo solar de su gremio, se tatuaban unos anillos concéntricos en la frente. El ojo único es un signo frecuente en la cultura griega y ha persistido hasta en los souvenirs para turistos que visitan las islas del Egeo. Las representaciones clásicas de los cíclopes muestran un gran ojo sobre la nariz, a diferencia de la malformación, donde el ojo está por debajo de la probóscide.

Más teratología mitológica

Seguimos con elucubraciones. Cuando estudiaba embriología no dejaba de encontrar paralelismos entre algunas malformaciones y figuras de la mitología clásica. Más allá de los gigantes y enanos presentes en todas las mitologías y con correspondencia clínica en los gigantismos y enanismos hipofisarios, acondroplásicos y similares, hay otros síndromes muy sugestivos.

Ya comentamos en otro post el asunto del mal llamado «síndrome de la sirena» o simelia, y su clara asociación con tritones y nereidas. Otros monstruos mitológicos parecidos a la simelia eran los esciápodos (σκιά, sombra, raíz presente en ‘escotoma’, y ποδός, pie) que Plinio el Viejo ubicaba en la India. Eran seres con un único miembro inferior que terminaba en un pie tan grande que podían usar como sombrilla cuando se echaban en el suelo.

Plinio también escribió sobre los blemias, raza de seres acéfalos con ojos y boca en el pecho, que habitaban más allá de Egipto. Las ilustraciones de blemias recuerdan a varias condiciones clínicas, donde la cabeza es muy pequeña o el cuello está muy acortado; por ejemplo, en fetos con anencefalia la cabeza es pequeña y la grotesca cara parece hundida en el pecho; en el síndrome de Klippel-Feil la fusión de vértebras cervicales también hace que la cabeza parezca unida al tórax, o en el síndrome de Turner, donde el cuello es corto y con aletas (pterygium colli).

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Varios seres mitológicos pueden derivarse del gemelismo siamés:

  • Los siameses parápagos dicéfalos, con un único cuerpo y dos cabezas, como Ortro y Cerbero, perros míticos, el primero con dos cabezas y el segundo, su hermano, con tres. El gigante Gerión, contra quien luchó Heracles, tenía tres cabezas.
  • Los siameses cefalópagos diprosopos, con dos caras, una a cada lado de la cabeza, como el bifaz dios romano Jano. Aunque la doble cara de Jano tiene un sentido diferente, pues es el dios de los inicios y los finales, por ello su mes, Januarius, indica el inicio del año.
  • Los isquiópagos con fusión pélvica, donde los siameses están unidos por el culete, con los cuerpos diametralmente opuestos, cuatro brazos y cuatro piernas; como Aracne, la mujer convertida en araña, con sus ocho miembros, o la Anfisbena, dragón o serpiente con una cabeza en cada extremo.
  • Gemelos parásitos, donde partes de un siamés rudimentario sobresalen del cuerpo principal. Hay parásitos pigomélicos, donde se duplican las extremidades inferiores, también similar a Aracne. En los parásitos onfalópagos, el gemelo rudimentario cuelga de la zona abdominal del gemelo desarrollado, como en la Escila, que tenía cabezas de perro emergiendo de su cintura.
  • Los siameses isquiópagos dicéfalos dípodes tetrabraquios, como su nombre indica, tienen dos cabezas, dos piernas y cuatro brazos, es decir, hay una duplicación de la mitad superior del cuerpo. Los hecatónquiros o centímanos, Briareo, Coto y Giges, colosales hermanos de los cíclopes que tenían cincuenta cabezas y cien brazos, parecen una representación hiperbólica de este tipo de siamés.

En muchas otras culturas se pueden identificar criaturas fantásticas con paralelismos embrionarios. Dejo su búsqueda para los lectores inquietos.

“Ceterum censeo Podemus esse delenda”

Antonio Valsalva, el inventor del pujo

En esta época tan amante de estadísticas intrascendentes vale la pena recordar efemérides como ésta: los 350 años del nacimiento de Antonio Maria Valsalva, cumplidos en junio de este 2016. Los especialistas de ORL, en especial los otólogos, deben llevarle flores el día del padre a tan insigne médico y anatomista boloñés. Sin embargo, actualmente quizás sea más prodigado en el gremio cardiológico.

El nombre del Valsalva está inmortalizado en la “maniobra de Valsalva”, un ejercicio tan cotidiano que lo aplicamos al mear, peer, defecar, toser o destaparnos los oídos. La maniobra consiste en una espiración forzada contra una vía aérea ocluida, o dicho más sencillo, pujar.

Antonio Pini, alias Valsalva

Valsalva

Antonio Maria Valsalva (1666-1723), retrato de la galería de profesores de la Universidad de Bolonia.

Nació Antonio Maria en Imola, cerca de Bolonia, el 17 de junio de 1666 y falleció por un AVC a los 56 años, el 2 de febrero de 1723 en Bolonia. El apellido de la familia era Pini, pero su padre Pompeo, joyero acomodado, incorporó el topónimo de una posesión familiar de Valsalva.

Se formó en la Universidad de Bolonia, auténtico olimpo de la Medicina de los siglos XVII y XVIII. Considérese que Valsalva fue discípulo de Malpighi, profesor de Morgagni y sucesor de cátedra de Arancio, ahí es na. Si visitáis la sede histórica de la Facultad de Medicina de Bolonia veréis una galería de retratos de sus profesores que es un compendio de la eponimia anatómica.

Sabemos su historia clínica gracias a su amigo y padawan Morgagni, quien presenció en directo un ataque isquémico transitorio en su maestro, manifestado por disartria de pocas horas. Ambos, paciente-profesor y médico-alumno, disertaron conjuntamente sobre qué territorio vascular estaba afectado. También sabemos que Valsalva padeció anosmia, cosa irónica en un investigador de ORL, y que dos años después de su AIT sufrió un ictus masivo que lo dejó en el sitio.

El oído de Valsalva

Su obra más famosa fue De Aure Humana Tractatus, texto fundacional de la anatomía del aparato auditivo. Allí Valsalva da una visión moderna de su estructura y función, incluyendo la división en oído externo, medio e interno. De hecho, los seis capítulos del tratado están divididos en dos para cada división del oído, uno para anatomía y otro para fisiología.

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Portada de las obras de Valsalva editadas póstumamente por su sucesor Morgagni en 1741 (izquierda), que incluye  “De Aure Humana Tractatus”, cuya portada vemos a la derecha.

Describe allí el papel de la cadena de osículos en la audición, el fluido del oído interno, las celdas mastoideas y la función de la trompa de Eustaquio en la igualación de presiones aéreas entre nasofaringe y oído medio. Aquí es donde demostró el efecto sobre el tímpano de sonarse con la nariz tapada, la famosa maniobra que detallaremos más adelante.

texto valsalva

En el capítulo V del tratado Valsalva describe la comunicación aérea entre oído medio y nasofaringe y las implicaciones otológicas de su maniobra

de aure humana

Una de las hermosas ilustraciones originales del “De Aure Humana Tractatus”.

Nota: fue Valsalva quien bautizó la tuba auditiva como tuba eustachiana, en honor a Bartolomeo Eustachio (1513-1574) quien ya había descrito detalladamente el órgano. La inmensa mayoría de los epónimos en Medicina y otras ciencias son puestos a posteriori por autores subsiguientes y no por el propio descubridor/inventor. Ese es el modo lógico, ético, bonito y deseable de tener un epónimo: como un homenaje en reconocimiento de la labor realizada. Por el contrario, que un autor se auto atribuya el epónimo es una muestra de auténtico egocentrismo y vanidad. La cosa es pasable cuando un inventor pone su nombre a una máquina o procedimiento, pero no es de recibo cuando es un descubrimiento, sea de una estructura anatómica, una biomolécula, un microrganismo, signo o enfermedad. Un ejemplo reciente que me escuece en el dartos: el oftalmólogo Harminder Dua describió un plano de clivaje en el estroma corneal profundo, justo sobre la membrana de Descemet; pudo llamar a esa capa simplemente pre-Descemet, pero no, con sus dos pelotas y el turbante lo publicó en el Ophthalmology como capa de Dua. Se habría terminado llamando así seguramente, pero apropiarse para sí de una estructura anatómica (o “artefacto”, en este caso) revela una vanidad exasperante.

Otras contribuciones de Valsalva

El segundo epónimo más conocido es el de los senos de Valsalva, unas dilataciones bulbosas en el nacimiento de la aorta ascendente, en relación con las valvas de la válvula aórtica y punto de nacimiento de las arterias coronarias.

Las tenias de Valsalva son esas tres cintas longitudinales que recorren todo el colon (en el recto son dos). Volviendo al oído, la apertura del receso epitimpánico mastoideo se llama antro de Valsalva y también llevan su nombre los tres ligamentos que sujetan la oreja al hueso temporal y un musculillo del trago.

En el campo clínico, Antonio Maria describió cómo la hemiplejía era contralateral al lado del traumatismo craneoencefálico, comentó la otosclerosis y abogó por un cambio de paradigma más humanitario en el tratamiento psiquiátrico. Reportó la disfagia secundaria a fractura o luxación del hueso hioides, conocida como diafagia valsalviana.

“La Maniobra”

Como dijimos, Valsalva comentó la utilidad de pujar con la nariz tapada para comprobar la permeabilidad tubárica, igualar presiones y también para detectar perforaciones timpánicas. Obviamente lo de pujar no es idea de Antoñito, lo hemos hecho siempre los mamíferos, pues desde el mismo parto hasta las emunciones fecales o soplarse los mocos, todo lleva un Valsalva por medio. Las implicaciones fisiológicas de la maniobra tienen largo alcance.

La maniobra de Valsalva tiene dos componentes: un aumento de presión tóraco-abdominal y una vía aérea cerrada. El aumento de presión corre a cargo de los músculos espiratorios: rectos abdominales, oblicuos mayor y menor del abdomen e intercostales internos. Su contracción presiona el contenido abdominal, desplaza el diafragma hacia arriba y transmite la presión a los pulmones para expulsar el aire.

La vía aérea puede ocluirse en dos niveles: en la glotis, por cierre de las cuerdas vocales, o por arriba de la glotis, mediante boca y nariz cerradas. Las implicaciones en cada caso difieren, pues en el cierre glótico no se afecta la presión tubárico-timpánica.

Lo más importante es el efecto de ese aumento de presión tóraco-abdominal en el sistema cardiovascular. Estos fenómenos se han dividido en cuatro fases:

  • (I) Inicio: el súbito aumento de presión en el tórax eleva brevemente la tensión arterial por compresión aórtica.
  • (II) Continuación: la presión intratorácica mantenida reduce el retorno venoso a través de las venas cavas y aumenta la presión venosa periférica. Al haber menor retorno sanguíneo la tensión arterial va reduciendo progresivamente y ocurre una taquicardia refleja leve.
  • (III) Relajación: el brusco cese de la presión torácica provoca una entrada brusca de sangre en el lecho vascular pulmonar acompañado de un pico de descenso en la presión arterial.
  • (IV) Recuperación: el retorno de la sangre venosa retenida en periferia eleva notoriamente la tensión arterial, que se normaliza en minutos. En esta fase hay un aumento del tono vagal.
fisiología valsalva

Cambios fisiológicos inducidos por la maniobra de Valsalva. El aumento de presión dentro del tronco se transmite hacia la periferia en forma de aumento de presión venosa cefálica y presión intracraneal, protrusión de hernias y dilataciones venosas. Los cambios cardiovasculares se dividen en cuatro fases, según se muestra.

Importancia cardiológica: desde que hay a mano ecocardiogramas ya muchos detalles de la rica y exquisita semiología cardiovascular, incluidos los relativos al efecto del Valsalva, han perdido relevancia, pero la maniobra modifica diversos ruidos cardíacos: en la fase II se reducen los soplos sistólicos aórtico o pulmonar y se apagan 3º y 4º ruidos; en la fase III aumentan los soplos de cavidades derechas y en IV aumentan diversos tipos de soplos por el aumento del gasto.

Lo más útil e importante es que un Valsalva puede, a través de su efecto vagal, detener una taquicardia supraventricular. Un buen pujido frena el ritmo de un corazón desbocado (se entiende, empero, el enfado de un paciente arrítmico al que su médico le dijo que se fuera a cagar).

Importancia extra-cardiológica: la maniobra es extensamente empleada en la exploración clínica de diversas áreas. La hiperpresión abdominal favorece la salida de cosas por los agujeros; por ello es útil en la exploración de hernias abdominales, incontinencia, colpoceles u otros prolapsos pélvicos. El aumento de presión venosa periférica ingurgita lesiones vasculares como varices, malformaciones vasculares o angiomas cavernosos, además de hemorroides y varicoceles.

En oftalmología –barro para casa– esta maniobra pone en evidencia varices orbitarias y comunicaciones anómalas entre órbita y senos paranasales. La presión venosa yugular se transmite hasta la órbita y el ojo, y eventualmente puede reventar delicados capilares retinianos. El resultado es una hemorragia macular o subhialoidea, a veces bilateral.

El peligro de la maniobra de Valsalva que ejercemos a diario en el lavabo es que puede, en desgraciados casos, desencadenar una circunstancia fatal. Puede inducir un síncope vagal en un defecador con delicado sistema cardiovascular, o puede contribuir a la rotura de una malformación arteriovenosa o de un aneurisma cerebral, bien por la hiperpresión venosa de la fase II o por el pico tensional de la fase IV. Más de uno –incluyendo a un profesor mío de la Facultad– ha sido encontrado fiambre sentado en la taza, víctima de una probable muerte por Valsalva.

Quizás las dos semiologías más complejas y apasionantes son la cardiovascular y la neurológica. Recuerdo los dos buenos libros con los que estudié la cardíaca: “Semiología y orientación diagnóstica de las enfermedades cardiovasculares” de Caíno-Sánchez y la inmejorable “Exploración clínica del corazón” de Pedro Zarco (1929-2003).

“Ceterum censeo Podemus esse delenda”

Ilustraciones sobre Esclerosis Múltiple

Aprovecho estos días ociosos de agosto para publicar cositas de mi porfolio de trabajos. Recupero un proyecto de abril-mayo de 2015 consistente en ilustrar un libro de divulgación para pacientes sobre esclerosis múltiple.

El libro está escrito por los doctores Óscar Fernández, Victoria Fernández y Miguel Guerrero, del Hospital Universitario Regional de Málaga y del Virgen de la Victoria, también de Málaga, lo editó Línea de Comunicación –con quienes he tenido múltiples colaboraciones– bajo el patrocinio de la Fundación Merck. Es la reelaboración de una obra previa de los mismos autores, actualizada en su contenido y con toda la iconografía renovada. Aquí se puede leer la nota de la presentación a la prensa.

El libro está destinado a enfermos de esclerosis múltiple y a sus familiares. Está escrito a partir de preguntas frecuentes que pueden tener los pacientes y sus respectivas respuestas. Incluye secciones sobre los mecanismos de la enfermedad, síntomas, diagnóstico y tratamiento, seguido de otras secciones dedicadas a aspectos de la vida cotidiana: embarazo, actividad física, dolores, alteraciones psicológicas, rehabilitación, etc.

El proyecto consistió de 37 láminas, es decir, todas las imágenes con la excepción de la portada y las fotos de apertura de capítulos.

Una parte de las ilustraciones son de tipo infográfico y abordan los contenidos más médicos: el sistema nervioso central, fisiopatología, tipos de tratamiento, etc.

sistema nervioso central

Estructura del sistema nervioso central

neuritis óptica

Síntomas de la neuritis óptica

Otras figuras son de tipo “ilustrativo”. Representan escenas de la vida cotidiana de personas con EM, actos médicos y pruebas a las que son sometidos estos pacientes.

PEV

Neurofisiología en la EM

medicación EM

Opciones de terapia oral en la EM

En mi porfolio personal, manuelromera.com, podéis ver unos cuantos ejemplos más. Y si os interesa el libro completo, está disponible en PDF en la web de la Fundación Merck.

Este tipo de libros divulgativos es interesante para pacientes con enfermedades crónicas que condicionan buena parte de la vida diaria; ayuda a aclarar muchos aspectos de la enfermedad, a resolver dudas y quitar miedos.

NOTA: está a punto de salir el manual “Cómo hacer presentaciones en Ciencia y Medicina”, escrito por este servidor y publicado por la Editorial Científica Kekulé. Pendientes, que este manual va a ser una cosa muy útiles para todos los que hagan presentaciones en congresos, simposios y universidades.

“Ceterum censeo Podemus esse delenda”