Ciclopia y malformaciones mitológicas

La invención de monstruos imaginarios es inherente a los humanos, empezando desde los niños pequeños que focalizan sus terrores en bichos malos que salen de la oscuridad. Todas las mitologías y religiones antiguas están plagadas de fantasiosos seres monstruosos, igual que los bestiarios medievales, incluso el gran Ambrosio Paré escribió sus Monstres et prodiges donde mezcló observaciones clínicas con cagarrutas legendarias y folclóricas. Hoy siguen existiendo descolocados que creen y buscan al Yeti, a Bigfoot, a Nessy, al Chupacabras o a los marcianos cabezones gelatinosos y grisáceos; la ciencia ficción no sería nada sin el concurso de los extraños bichos imaginados en sus historias.

Los monstruos materializan los terrores de los seres humanos, subliman experiencias traumáticas en un objeto viviente a quien se responsabiliza del daño; por ello es común en civilizaciones antiguas asignar dioses y seres monstruosos a las fuerzas de la Naturaleza, como los gigantes del interior de las montañas responsables de los movimientos telúricos o las bestias marinas responsables de naufragios. Los animales salvajes y peligrosos eran mentalmente recombinados para inventar terroríficos hipogrifos, quimeras o mantícoras.

Otra posible fuente de inspiración para los monstruos mitológicos son las malformaciones congénitas de humanos y animales. No cuesta imaginarse el terror que podía generar en una familia un nacimiento gravemente malforme, un mortinato deformado, con cráneo y cara irreconocibles, con exceso o ausencia de miembros. También el ganado doméstico es susceptible de tales malformaciones y los antiguos veían cómo a veces nacían becerros con dos cabezas o corderos sin ojos. Esas «maldiciones de los dioses» pudieron dar pie a la invención de algunos monstruos mitológicos, representación de miedos atávicos.

La teratología, la hermana fea de la embriología

Los pioneros de la teratología fueron los naturalistas franceses Étienne e Isidore Geoffroy Saint-Hilaire, padre e hijo, en la primera mitad del s.XIX. De hecho, acuñaron el término teratología a partir de τέρατος (tératos), monstruo o fenómeno, exactamente el sentido que en inglés tiene la palabra freak. El estudio de las malformaciones está estrechamente unido al del desarrollo embrionario y la genética.

La ciclopia como paradigma de la malformación mitológica

Se llama ciclopia al defecto del desarrollo embrionario en el que se forma una única cavidad orbitaria central en la cara, con un único ojo o dos ojos fusionados (sinoftalmia). Es una circunstancia infrecuente, 1/100.000 embarazos.

La ciclopia acompaña al grado más grave de holoprosencefalia, una alteración del desarrollo del extremo anterior del tubo neural donde falla la separación simétrica de estructuras de la línea media, por lo que no se desarrollan hemisferios cerebrales separados, ni cuerpo calloso ni septum pellucidum.

nihms161898f2

Los defectos de línea media afectan también a la vía respiratoria, pues estos fetos carecen de nariz o la tienen en forma de probóscide, como una trompa en la frente, por encima del ojo ciclópico. Así mismo, tienen hipoplasia o aplasia de la mandíbula y alteraciones orofaríngeas.

ciclopia2

Reconstrucción tomográfica de feto con ciclopia (izquierda), se observa la única órbita con dos hendiduras esfenoideas y un solo agujero óptico (flechas). Corte axial del mismo caso (derecha), donde  se aprecia la fusión de los globos oculares y el doble cristalino (sinoftalmos). Liu D et al. AJNR 1997;18.

La holoprosencefalia se ha asociado a diversas alteraciones cromosómicas, como la trisomía 13. La ciclopamina es un alcaloide vegetal teratogénico que causó una endemia de corderos cíclopes en Idaho en la década de 1950, debido a que las ovejas pastaban Veratrum californicum, planta rica en ciclopamina.

Los fetos con ciclopia/holoprosencefalia no sobreviven, debido a los serios problemas neurológicos y de vía respiratoria alta, y acaban conservados en frascos en la galería de los horrores de los museos anatómicos.

Un gen de videojuego

Sea por teratógenos o defectos cromosómicos, la base última de la ciclopia está en el gen Shh o la vía de señalización que este gen determina. Shh significa gen Sonic hedgehog, que es el nombre del saltarín pilluelo azul de los videojuegos de Sega. ¿Cómo demonios acaba un gen tan importante llevando el nombre de un vil personaje de videojuego?

En ese laboratorio de mutaciones que es la Drosophila melanogaster se identificó un gen cuya ausencia hacía que la larva estuviera cubierta de espículas, como si fuera un erizo (en inglés, hedgehog) y por ello se llamó gen Hh. En vertebrados se han identificado tres genes homólogos al Hh, también con acción morfogénica. A estos homólogos se los empezó a bautizar con nombres de variedades de erizos: el primero fue el desert hedghoge (Dhh), el segundo fue el indian hedgehoge (Ihh), pero el tercero… como si no hubiese aún un montón de tipos de erizo para escoger, a los investigadores de Harvard que descubrieron el tercer homólogo les dio por ponerle el nombre del erizo Sonic, en claro ejemplo del friquismo con que se estereotipa a los científicos.

La señalización de Shh es esencial para la separación de estructuras simétricas en la línea media del prosencéfalo embrionario, de manera que a finales de la tercera semana de vida se formen dos vesículas ópticas independientes que generen dos ojos bien formados. Un fallo en este momento condiciona la ciclopia y la holoprosencefalia.

Los cíclopes griegos

Quizás sean de los monstruos mitológicos más populares, sobre todo por el cinematográfico Polifemo. Cíclope significa «ojo redondo» (κύκλος, cyclos, círculo o rueda + ὤψ, ops, ojo). Eran seres enormes, forzudos y brutales, con un único ojo en la frente. Había dos familias de cíclopes en la mitología griega, una antigua y otra más moderna.

Los antiguos cíclopes eran hijos de Urano y Gea (del Cielo y la Tierra) y, por tanto, hermanos de los titanes, los gigantes y los hecatónquiros, todos enormes. Eran tres, Brontes, Arges y Estéropes —trueno, relámpago y rayo—. Fueron confinados al Tártaro por Urano, pero liberados por el titán Cronos durante el golpe de estado a su padre, aunque después los volvió a deportar al Tártaro hasta que Zeus los volvió a liberar durante el golpe de estado a su padre Cronos. Estos cíclopes eran hábiles en la herrería y orfebrería, que ejercían en el subsuelo —como los herreros nibelungos germano-nórdicos—, y también hábiles constructores de murallas ciclópeas de grandes bloques de piedra, como las de las ciudades micénicas, cuya construcción se les atribuyó.

Los otros cíclopes eran los monstruos bárbaros que aparecen en la Odisea, hijos de Poseidón y la ninfa Toosa —según otros, hijos de los cíclopes uránidas originales—, dedicados a la ganadería ovocaprina en Sicilia. Odiseo y sus compinches se detuvieron a repostar provisiones en la gruta de Polifemo, pero éste los atrapó y se los fue devorando de dos en dos en cada comida, descabezándolos contra el suelo y zampándoselos como si fueran langostinos. Odiseo le obsequió vino para emborracharlo y, cuando el monstruo hubo caído inconsciente, le vació el ojo con una estaca untada en estiércol y con la punta al rojo vivo. Así pudieron escapar los astutos aqueos de la cueva, camuflados entre los corderos del cíclope cegado. La historia completa está en el canto IX de la Odisea homérica. Otro mito donde aparece Polifemo es en el de Acis y Galatea, pastor él, nereida ella, enamorados los dos y Polifemo enamorado de Galatea; ante el desprecio de la chica, Polifemo apachurró a Acis bajo una roca. Este crimen pasional fue inspiración de poesías, teatro y óperas, como la famosa de Händel (oír aquí), reorquestada después por Mozart (oír acá).

421099_3398662608417_1325318326_3288858_1815166614_n

Ulises y sus compañeros eviscerando el ojo de Polifemo, según se cuenta en la Odisea. Hydra del s.VI a.C., Museo Villa Giulia, Roma (vía arqueologiaenmijardin.blogspot.com.es).

Otros seres de un solo ojo eran los arimaspos, pueblo escita que luchaba contra los grifos para quitarles su oro. Según las representaciones, estos no tenían un ojo central sino que les faltaba uno de los dos ojos, como ocurre con los microftalmos o criptoftalmos unilaterales.

¿De donde proviene la figura de los cíclopes? No puede obviarse su relación con la malformación congénita antes descrita, que tanto horror tenía que causar en quienes presenciaran un nacimiento de ese tipo; aunque asociar directamente el mito con la malformación no es sino una elucubración. El erudito Robert Graves sugiere que su origen terreno está en un grupo de herreros de la Edad del Bronce que, como signo solar de su gremio, se tatuaban unos anillos concéntricos en la frente. El ojo único es un signo frecuente en la cultura griega y ha persistido hasta en los souvenirs para turistos que visitan las islas del Egeo. Las representaciones clásicas de los cíclopes muestran un gran ojo sobre la nariz, a diferencia de la malformación, donde el ojo está por debajo de la probóscide.

Más teratología mitológica

Seguimos con elucubraciones. Cuando estudiaba embriología no dejaba de encontrar paralelismos entre algunas malformaciones y figuras de la mitología clásica. Más allá de los gigantes y enanos presentes en todas las mitologías y con correspondencia clínica en los gigantismos y enanismos hipofisarios, acondroplásicos y similares, hay otros síndromes muy sugestivos.

Ya comentamos en otro post el asunto del mal llamado «síndrome de la sirena» o simelia, y su clara asociación con tritones y nereidas. Otros monstruos mitológicos parecidos a la simelia eran los esciápodos (σκιά, sombra, raíz presente en ‘escotoma’, y ποδός, pie) que Plinio el Viejo ubicaba en la India. Eran seres con un único miembro inferior que terminaba en un pie tan grande que podían usar como sombrilla cuando se echaban en el suelo.

Plinio también escribió sobre los blemias, raza de seres acéfalos con ojos y boca en el pecho, que habitaban más allá de Egipto. Las ilustraciones de blemias recuerdan a varias condiciones clínicas, donde la cabeza es muy pequeña o el cuello está muy acortado; por ejemplo, en fetos con anencefalia la cabeza es pequeña y la grotesca cara parece hundida en el pecho; en el síndrome de Klippel-Feil la fusión de vértebras cervicales también hace que la cabeza parezca unida al tórax, o en el síndrome de Turner, donde el cuello es corto y con aletas (pterygium colli).

El pase de diapositivas requiere JavaScript.

Varios seres mitológicos pueden derivarse del gemelismo siamés:

  • Los siameses parápagos dicéfalos, con un único cuerpo y dos cabezas, como Ortro y Cerbero, perros míticos, el primero con dos cabezas y el segundo, su hermano, con tres. El gigante Gerión, contra quien luchó Heracles, tenía tres cabezas.
  • Los siameses cefalópagos diprosopos, con dos caras, una a cada lado de la cabeza, como el bifaz dios romano Jano. Aunque la doble cara de Jano tiene un sentido diferente, pues es el dios de los inicios y los finales, por ello su mes, Januarius, indica el inicio del año.
  • Los isquiópagos con fusión pélvica, donde los siameses están unidos por el culete, con los cuerpos diametralmente opuestos, cuatro brazos y cuatro piernas; como Aracne, la mujer convertida en araña, con sus ocho miembros, o la Anfisbena, dragón o serpiente con una cabeza en cada extremo.
  • Gemelos parásitos, donde partes de un siamés rudimentario sobresalen del cuerpo principal. Hay parásitos pigomélicos, donde se duplican las extremidades inferiores, también similar a Aracne. En los parásitos onfalópagos, el gemelo rudimentario cuelga de la zona abdominal del gemelo desarrollado, como en la Escila, que tenía cabezas de perro emergiendo de su cintura.
  • Los siameses isquiópagos dicéfalos dípodes tetrabraquios, como su nombre indica, tienen dos cabezas, dos piernas y cuatro brazos, es decir, hay una duplicación de la mitad superior del cuerpo. Los hecatónquiros o centímanos, Briareo, Coto y Giges, colosales hermanos de los cíclopes que tenían cincuenta cabezas y cien brazos, parecen una representación hiperbólica de este tipo de siamés.

En muchas otras culturas se pueden identificar criaturas fantásticas con paralelismos embrionarios. Dejo su búsqueda para los lectores inquietos.

“Ceterum censeo Podemus esse delenda”

Anuncios

Porfolio de Ilustración Médica: cirugía cardíaca pediátrica

Ductus arterioso, ilustración de Manuel Romera, www.ilustracionmedica.es

Ductus arterioso persistente. Vista de toracotomía izquierda. El pulmón izquierdo se rechaza hacia adelante para alcanzar la aorta torácica en su aspecto lateral. (Clic en la imagen para aumentar)

Ciertamente el catálogo de las malformaciones congénitas cardiovasculares es extenso y sorprendente. Son muchas las estructuras y conexiones que pueden fallar durante el desarrollo del corazón y los grandes vasos, resultando en flujos sanguíneos anómalos, mezcla de sangre arterial y venosa, y otros cambios hemodinámicos difícilmente compatibles con la vida.

Para la mayoría de los estudiantes de Medicina resulta un dolor de cabeza entender la circulación fetal y los bruscos cambios hemodinámicos tras el parto. Si a eso se suman defectos de las cavidades, de las válvulas o derivaciones vasculares anómalas, el lío se multiplica ostensiblemente.

He tenido oportunidad de hacer unas ilustraciones sobre procedimientos quirúrgicos para el tratamiento de algunas malformaciones cardíacas, en especial sobre las anomalías de la circulación venosa pulmonar. En condiciones normales las cuatro venas pulmonares conducen la sangre oxigenada de regreso al corazón, drenando en la aurícula izquierda. Pero hay una serie de malformaciones del drenaje venoso pulmonar, poco frecuentes, donde una o más venas pulmonares terminan en la aurícula derecha o venas cavas.

El retorno venoso pulmonar anómalo puede ser parcial, afectando sólo a las venas pulmonares derechas o izquierdas, o total, donde las cuatro venas pulmonares se unen en un tronco común o colector, que drena en el sistema de la cava superior, cava inferior (o venas suprahepáticas) o en el mismo seno coronario. Por lo general también presentan comunicación interauricular (en el caso de retorno pulmonar anómalo total la CIA permite que el niño siga vivo).

Os dejo unas muestras de las ilustraciones en las que trabajé durante octubre y noviembre de 2013, y que están colgadas en mi perfil de Behance.

Drenaje venoso pulmonar anómalo. Ilustración de Manuel Romera, ilustracionmedica.es

Comunicación interauricular + drenaje venoso pulmonar parcial derecho anómalo. A: apertura lateral de la aurícula derecha. B: situación del drenaje venoso pulmonar derecho anómalo cercano a cava superior. C: conducción del flujo venoso pulmonar hacia la aurícula izquierda mediante parche. D: situación hemodinámica tras colocar el parche.

Cirugía de Warden. Ilustración de Manuel Romera, ilustracionmedica.es.

Cirugía de Warden para corrección de comunicación interauricular + drenaje venoso pulmonar parcial derecho anómalo.Se secciona la vena cava superior y se anastomosa con la orejuela derecha. El flujo venoso pulmonar derecho se conduce a la aurícula izquierda mediante un parche.

Drenaje venoso pulmonar total infracardiaco. Ilustración de Manuel Romera, ilustracionmedica.es

Corrección del drenaje venoso pulmonar anómalo total infracardíaco. A través de una ventana en pericarcio posterior se secciona y se abre longitudinalmente el tronco venoso pulmonar común (A y B), y se anastomosa con la aurícula izquierda (C).

La serie completa de estas ilustraciones está disponible en el siguiente vínculo: https://www.behance.net/gallery/Cardiopatias-congnitas/16203263.

La complejidad conceptual y técnica de este tipo de ilustraciones pone en evidencia la importancia de que el ilustrador entienda lo que está dibujando. Intente usted, como especialista médico o cirujano experto, explicar a un dibujante no especializado el proceso patológico o la técnica quirúrgica que debe ilustrar, que logre ver en su cabeza las cavidades cardíacas en tres dimensiones, las relaciones con los grandes vasos, las proyecciones desde puntos de vista poco habituales.

Quien se dedique a la ilustración científica debe tener suficiente dominio en ciencias. Se trata de un tipo de ilustración especializada, lo mismo que el dibujo técnico industrial o el dibujo arquitectónico. Realizar proyectos de este tipo obliga al ilustrador médico a estudiar el tema, a consultar la bibliografía, los journals, a asistir al quirófano o al laboratorio si es necesario. Todo esto es un trabajo previo al bocetado y diseño de las ilustraciones.

Como siempre digo a los colegas médicos, vale la pena contar con los servicios de un ilustrador especializado para tener imágenes de calidad que apoyen nuestras publicaciones y presentaciones.

 

Recomendación: “Curso online de Oftalmología para Pediatras” (¡que vivan los MOOC!)

Quiero recomendar un curso online gratuito (MOOC)  de Oftalmología para Pediatras, dirigido por la Dra. Alicia Galán, extraordinaria estrabóloga y oftalmóloga pediatra, a través de la Clínica Oftalmológica DYTO de Barcelona. Como su título indica, está dirigido a pediatras, con el objetivo de profundizar sobre conocimientos oftalmológicos relevantes para el pediatra general.

Suele ocurrir que el ojo da un poco de reparo a los médicos no oftalmólogos, quizás por lo delicado del órgano, quizás por la dificultad de acceso a los detalles del ojo si no se cuenta con el aparataje que solemos usar los oftalmos; el hecho es que mucha es la información que un médico no oftalmólogo puede sacar de los ojos sin necesidad de dispositivos ultratecnológicos, sino con conocimiento y herramientas bastante cotidianas en una consulta. Por ello aplaudo iniciativas divulgativas como este curso de la Clínica DYTO.

Este MOOC consta de nueve capítulos: 1) La visión del niño. Cómo se desarrolla la visión desde el nacimiento hasta los 10 años.  2) Defectos ópticos y su tratamiento. 3) Estrabismo. 4) Diagnóstico precoz y ambliopía. 5) Diagnóstico y tratamiento de las urgencias oftalmológicas. 6) Signos y síntomas oftalmológicos frecuentes en la consulta del pediatra. 7) Signos y síntomas de enfermedad ocular grave. 8) Enfermedades sistémicas con repercusión ocular. 9) Pautas de exploración oftalmológica para el pediatra.

El contenido extendido se puede consultar aquí. De nuevo invito a los médicos interesados, incluso no pediatras (y más de un oftalmólogo se podría beneficiar también, la verdad).

logotipo de las plataformas MOOC, massive open online courses.

Para quienes no estén familiarizados con el término MOOC, éste significa massive open online course, es decir, se trata de cursos con las siguientes características: se hacen a través de internet, son gratuitos y, por tanto, son accesibles a un público ilimitado. Desde mediados de la pasada década esta modalidad educativa se ha popularizado ostensiblemente y ahora es posible hacer cursillos de prácticamente cualquier tema por la web, desde tocar la guitarra y hacer cupcakes hasta estadística financiera avanzada, leer jeroglíficos o sobre el control epigenético de la expresión génica.

Existen plataformas de MOOC donde participan universidades reconocidas que dan respaldo a la seriedad de los cursos ofrecidos. Os recomiendo Coursera, una de las más importantes, con una vastísima oferta de contenidos mayoritariamente en inglés (también hay en español) y con participación de universidades de todo el mundo desde Yale a Hong Kong pasando por la Autónoma de Barcelona. También Miríada X con cursos de universidades españolas. Los MOOC además de servir para actualizarse en la propia profesión resultan perfectos para adquirir cómodamente conocimientos en áreas lejanas del oficio por las que uno pueda sentir interés (por decencia no os diré las frikadas de curso que he llegado a hacer).

Pero también los MOOC tienen sus inconvenientes. Aun estando respaldado por una buena universidad, no siempre el curso será bueno, o por más bueno que sea será imposible que se ajuste al nivel deseado dentro de una audiencia tan amplia y heterogénea. Por ello la tasa de abandono de los MOOC tiende a ser alta. Otro problema es la evaluación, pues es fácil imaginar la libertad de copiar respuestas de los test; o la modalidad de evaluación entre pares, donde un alumno corrige el trabajo de otro, cosa que me parece académicamente obscena. La consecuencia es que los certificados obtenidos de un MOOC no suelen tener demasiado peso curricular.

Otra modalidad de enseñanza por internet es el seminario web o webinar, más breve, de audiencia más reducida y más controlable en su desarrollo. El webinar es una herramienta muy interesante como complemento de la actividad presencial universitaria y además permite la interacción entre el docente y los asistentes y el intercambio de material didáctico.

Y otro modelo más, que no podía faltar, el de los cursos online de pago. Como ejemplo os pongo la web www.video2brain.com apreciada por los sumergidos en temas de ilustración, diseño digital, edición audiovisual y cosillas informáticas.

La reflexión a la que me llevan estos nuevos modelos de intercambio del conocimiento es ¿por qué infame carajo los congresos médicos siguen anclados en el absurdo y obsoleto formato que tienen desde hace más de un siglo? Es un tema que me pone nervioso.

No encuentro sentido a congregar en un único espacio físico a cientos de profesionales, quienes han pagado una inscripción onerosa más viaje y alojamiento, para asistir a una retahíla de presentaciones, con frecuencia simultáneas, ver una larga serie de pósteres y/o vídeos y luego volver con un vil libro de resúmenes, unas pocas notas en un bloc y cuatro gadgets promocionales inútiles de los patrocinadores.

¿Qué le queda al asistente de ello? ¿El conocimiento adquirido compensa los gastos económicos y las horas de asiento en el auditorio? ¿Prima la divulgación de conocimiento o las relaciones sociales y la posibilidad de turismo encubierto? Si tiempo después quieres repasar una conferencia interesante ¿cómo lo haces si el contenido de un congreso se pierde en el tiempo?

Sinceramente mi sensación en los congresos (hablo de los de mi área, no puedo generalizar) es la de pasar muchas horas sentado para obtener poco aprendizaje nuevo, haberme desesperado con numerosas conferencias penosas y ofensivas porque sus ponentes no sabían que existía www.ilustracionmedica.es para hacerlas bien, haber soportado mucha conversación social de pasillo con gente que me la repanchinfla y recordar tan solo los restaurantes a los que fui y las excursiones con los compis en horas robadas al congreso.

Después cuando tengo una duda sobre un procedimiento quirúrgico tengo que ir a Youtube y ver los vídeos ahí colgados, y cuando quiero actualizarme en algo miro lo que hay publicado en PubMed. No te fastidia, uno aprende más a través de Google que de las sociedades médicas de especialidades.

Por supuesto que hay simposios cortos y monográficos bien estructurados, con público y ponentes involucrados, de los que uno sale satisfecho. Pero aún en éstos sería conveniente considerar la inclusión de las plataformas online como complemento u opción a la modalidad presencial. Me gustaría poder repasar algunos trabajos libres o volver a ver una conferencia cuando torno a casa tras el congreso, tener acceso a pósteres y vídeos durante una temporada. Ello incluso mejoraría la discusión, pues muchos que no se atreven a hacer preguntas u observaciones en un congreso (me incluyo) sí se animarían a hacerlo en los comentarios de cada comunicación.

Implementar los simposios online no significa eliminar la opción presencial, ambas son compatibles. Me encantaría que las sociedades médicas pensaran en esta posibilidad, la tecnología ya esta ahí. El modelo actual de macrocongreso presencial beneficia principalmente a hosteleros, restauradores y taxistas. En segundo lugar beneficia al ego de las juntas directivas de los congresos. Lo menos beneficiado es el auténtico intercambio y difusión de la ciencia.

Nombres incorrectos en Medicina: el Síndrome de la Sirena

Aquí no hay sirenas, sino una nereida sobre un hipocampo y un tritón. Mosaico romano de Éfeso. (tomado del flickr de petrus.agricola)

La sirenomelia o síndrome de la sirena es una rara malformación embrionaria en la que los miembros inferiores aparecen fusionados, recordando a esos seres fantásticos mitad humano mitad pez. Fotos y vídeos hay en internet por decenas.

Está codificada en el CIE-10 en el epígrafe Q87.2 junto a otras malformaciones complejas con predominio en los miembros inferiores, como los síndromes uña rótula, Klippel-Trénaunay o VATER.

Esta forma extrema del síndrome de regresión caudal puede aparecer en diversos grados de gravedad, desde una fusión distal de las partes blandas hasta una fusión completa de los miembros inferiores con ausencia de algunos huesos desde los pies hasta la pelvis. Las malformaciones también afectan al aparato genitourinario: es frecuente la agenesia renal o los riñones pélvicos fusionados, ausencia de vejiga y genitales externos. Así mismo se acompaña alteraciones ano-rectales. Es excepcional que los niños nacidos con tales malformaciones sobrevivan.

La literatura refiere una incidencia de 1 por 60.000 a 100.000 embarazos, es más frecuente en varones y en gemelos monocigóticos (1). Su causa no es conocida, y se ha relacionado con consumo materno de cocaína, diabetes materna o uso de fenitoína. La principal teoría apunta a un origen vascular: en vez de tener dos arterias umbilicales provenientes de las ilíacas internas, en estos fetos se encuentra una arteria umbilical única proveniente de la aorta. El árbol arterial caudal a esta arteria umbilical es hipoplásico y probable causa de la disembriogénesis.

Teoría vascular de la sirenomelia: la presencia de una arteria vitelina persistente causa un arresto vascular que afecta al desarrollo embrionario caudal. (Dibujo original de Ilustración Médica)

Teoría vascular de la sirenomelia: la presencia de una arteria vitelina persistente causa un arresto vascular que afecta al desarrollo embrionario caudal. (Dibujo original de Ilustración Médica)

Actualmente es posible detectar precozmente la sirenomelia, aunque la ecografía puede ser difícil por el oligoamnios que presentan, y plantear la interrupción del embarazo considerando el pobrísimo pronóstico vital de la condición (2, 3).

Lámina del atlas de Geoffroy Saint-Hilaire mostrando simpodios.

Lámina del atlas de Geoffroy Saint-Hilaire mostrando simpodios.

Las primeras descripciones médicas oficiales datan del siglo XVI y fueron hechas por los franceses Nicolaus Rocheus y el gran Paré. Muchos artículos repiten como loros que uno de sus primeros descriptores fue Palfyn en 1553, a veces escrito como Palfun o Polfyr. El único nombre parecido que he encontrado es el del ginecólogo belga Jean Palfyn (1650-1730), por lo habría un error de nombre o de fechas que muchos autores copy and paste.

El término sirenomelia quedó establecido por Isidore Geoffroy Saint-Hilaire en su obra “Histoire générale et particulière des anomalies de l’organisation chez l`homme et les animaux” de 1837 (quien quiera ver su atlas), tratado de teratología donde también utiliza otros nombres como simpodia, simelia o uromelia.

¿Por qué digo que es erróneo el nombre de sirenomelia o síndrome de la sirena? Pues porque las sirenas originales de la mitología griega no tenían nada de pez: eran mujeres-ave. Casi todos los artículos publicados (4, 5, 6, 7, por poner muestras) con sus honrosas excepciones (8, 9), repiten el mantra de que las sirenas grecorromanas eran mujeres con cola de pez. Alarde de ignorancia en materia clásica, copy and paste sin contrastar de un artículo a otro.

Estas son las verdaderas Sirenas griegas. Vaso ático, s. VI A. de C. Colección Callimanopoulos.

Las sirenas eran tres hermanas, hijas del río Aqueloo y una musa (Melpómene o Terpsícore, según versiones) que heredaron de su madre el don del canto y hermosas voces. Eran el séquito de Perséfone, hija de Deméter, y cuando aquélla fue raptada por Hades y llevada al Infierno, la desesperada Deméter transformó a las sirenas en criaturas con cabeza y busto de mujer y el resto del cuerpo de ave, bien como castigo por no defender a Perséfone, bien para hacer que volaran en busca de la hija raptada. Al final las pobres sirenas acabaron morando en un islote donde se entretenían atrayendo con sus dulces cantos a los marineros que por allí pasaban. Embelesados como iban, estrellaban las embarcaciones y perecían entre los escollos. Es más lógico que cante un ave y no un pez, si es que lógica puede haber en la mitología.

¿Y de dónde salen los híbridos mujer-pez? Probablemente surgen de la confusión de otros dos tipos de personajes: las nereidas y los tritones.

Tetis, la madre de Aquiles, era una nereida. Aquí cabalga sobre un delfín portando la coraza construida por Hefesto para Aquiles. Getty Museum, California.

Las nereidas son ninfas de los mares, las 50 hijas del dios marino Nereo que participaban del cortejo de Poseidón y de su esposa Anfítrite, que era una de ellas. Las nereidas aparecen representadas como jóvenes con poca ropa, montadas a lomos de un delfín, un hipocampo (caballo con cola de pez), un ictiocentauro (hombre-caballo-pez) u otro monstruo marino, o bien portando unos peces en las manos. Pero prácticamente siempre con sus piernas humanas.

Tritón era el hijo y mensajero de Poseidón, representado como varón con cola de pez (como quien dice, un “sireno”) y soplando una caracola a modo de trompeta. Los tritones y las nereidas aparecen juntos frecuentemente en la cerámica griega y los mosaicos y pinturas romanos. Si se miran estas representaciones distraídamente puede parecer que la joven a lomos de la bestia es quien posee la cola de pez y no la bestia marina. Quizás el olvido del tiempo y la contaminación con mitos nórdicos y eslavos hizo que durante la alta Edad Media las nereidas adquirieran la cola y se fusionaran con las sirenas, y es así como a partir del siglo VI aparecen las sirenas-pez como se describen en el “Liber monstruorum diversis generibus” o el Bestiario de Cambridge. Al final se iría imponiendo la sirena-pez a la sirena-ave, y se haría del dominio popular por el cuento “La Sirenita” de Andersen.

El propio Geoffroy Saint-Hilaire confundió las sirenas-pez con las de la Antigüedad clásica, citando erróneamente un famoso verso de la Ars poética de Horacio: “desinit in piscem mulier formosa superne” (“termina en pez una mujer hermosa por arriba”) cuando el sentido de Horacio era indicar algo que comienza prometedor pero acaba mal, aplicado en concreto a las obras de arte carentes de unidad:

“Si un pintor añadiera a una cabeza humana
un pescuezo de caballo y con plumajes variados
la vistiera, mezclando miembros disparatados,
en tanto que vergonzosamente
termina en pez una mujer hermosa por arriba;
mirando esto ¿aguantaríais la risa, amigos?”

Sería más correcto hablar de síndrome del tritón en vez de la sirena (y más considerando que es tres veces más frecuente en varones), y hablar de simpodia o simelia en vez de sirenomelia. O al menos no remitir a la Grecia clásica el origen del apelativo.

Volviendo a las Sirenas auténticas, las mujeres-ave, solo dos veces fallaron seduciendo a los marineros. La primera en la expedición de los Argonautas, el dream team de héroes griegos que surcaron los mares en busca del vellocino de oro; al pasar cerca de la isla de las Sirenas el canto de éstas fue opacado por el hermosísimo canto de Orfeo, uno de los argonautas, y así se salvaron de la tentación de estrellarse en pos de las hechiceras.

Pero el episodio más famoso es el relatado en el Canto XII de la Odisea de Homero: Odiseo es advertido por Circe de los peligros que tendrá que salvar en su travesía, incluyendo las Sirenas. Cuando su embarcación llegó cerca de la isla de las Sirenas, Odiseo ocluyó los oídos de su tripulación con cera para que no escucharan el alienante canto. Sin embargo, él no quiso privarse de oírlo y pidió ser atado al mástil para no arrojarse al mar por el embrujo. Odiseo oyó el canto de las Sirenas y enloquecido de placer gritó que lo soltaran. Pasaron así de largo sanos y salvos. La tradición dice que las vencidas y ofendidas Sirenas se arrojaron entonces al mar, pereciendo.

Sirenas arrojándose al mar ante Odiseo. Celebérrima cerámica ática del s. V A. de C. Museo Británico

En este episodio homérico Odiseo da un claro ejemplo de masoquismo y de la práctica sadomaso más frecuente, el bondage o uso de ataduras con fines eróticos. El BDSM (bondage sado-maso) está mitificado por el cine, las dominatrices especializadas y las tiendas X vendedoras de múltiples productos para su ejercicio, aunque como práctica habitual parece ser bastante minoritario, menos del 2% de la población, pero frecuente como fantasía o práctica esporádica. En general no se trata de una práctica psicopatológica (10, 11), sino una adaptación de los mecanismos de sumisión y dominación que forman parte del comportamiento social y reproductivo de los humanos y muchos otros mamíferos (12).

El self-bondage de Odiseo al atarse al mástil de su nave en realidad no representa el fondo de las prácticas de BDSM, sino se trata de un comportamiento masoquista donde la imposibilidad de alcanzar el objeto deseado multiplica el deseo y la excitación. Odiseo atado, incapaz de correr hacia las ansiadas Sirenas, grita, jadea, intenta zafarse, acrecentando enormemente su anhelo. Aunque al final se despepitaba por unas pajarracas. Cuántas veces es más fuerte y placentero el deseo por algo que la satisfacción al conseguirlo. Como dice Kavafis en su poema:

“Ten siempre a Ítaca en tu mente.
Llegar allí es tu destino.
Mas no apresures nunca el viaje.
Mejor que dure muchos años…”

Como acostumbro, aquí os dejo un par de recomendaciones operísticas. Basada en la Odisea tenemos “Il ritorno d’Ulisse in patria”, de Claudio Monteverdi (1640), cuyo libreto incluye un coro de nereidas y sirenas que se perdió de la partitura musical. A partir de La Sirenita de Andersen compuso el checo Dvořák su ópera “Rusalka” (1901). La variedad de sirena nórdico-germánica se muestra en las doncellas del Rin de la Tetralogía de Wagner (aquí un fragmento).

Metáforas gastronómicas en Medicina IV: grasitas

Hoy incluyo símiles clínicos basado en comida grasosa. Aquí habría podido insertar los ya comentados infiltrados en grasa de carnero y la pericarditis en pan y mantequilla expuestos anteriormente en esta serie tan poco suculenta.

Grasa de pollo

Es famoso el coágulo en grasa de pollo entre los estudiantes de anatomía patológica.  Este coágulo en grasa de pollo tiene un aspecto gelatinoso y amarillento realmente muy parecido a los lobulillos de grasa del pollo crudo, o a la capa de grasa que se solidifica en la superficie de un caldo de pollo refrigerado. Se produce por la coagulación intravascular o intracardíaca en ausencia de movimiento circulatorio, es decir, es una forma de coagulación postmortem. El aspecto amarillo se debe a que los eritrocitos sedimentan en la sangre estancada y el sobrenadante seroso coagulado permanece en la parte alta del coágulo. Así al abrir durante una autopsia un ventrículo o un gran vaso se observa esa masa amarillenta fácilmente extraíble del lecho vascular y que por su otra cara es de aspecto rojo oscuro por la acumulación de glóbulos rojos. Estas características diferencian al coágulo postmortem del trombo patológico, pues este último está más adherido a la pared vascular y su color es uniforme.

Aceite

Tenemos la curiosa catarata en gota de aceite que aparece en niños con galactosemia. En esta enfermedad hereditaria recesiva existe un defecto enzimático que impide convertir la galactosa láctea en glucosa, de modo que la galactosa se acumula en los tejidos y causa problemas.  El exceso de galactosa se metaboliza a galactitol (o dulcitol) que ejerce una acción osmótica en los tejidos y es la responsable del cambio de refracción en el núcleo del cristalino, que se observa como una gota de aceite en la exploración con retroiluminación en la lámpara de hendidura. Otros síntomas que desarrolla el niño galactosémico son: hepatomegalia, hipertensión endocraneana, fallo renal, retraso del crecimiento y retraso psicomotor. La intensidad de estos síntomas es variable de acuerdo a la enzima deficitaria. No se debe confundir la galactosemia con la intolerancia a la lactosa o la alergia a la proteína láctea. En la siguiente infografía se resume lo principal de la enfermedad.

galactosemia

Metabolismo de la galactosa y manifestaciones de la galactosemia. Pinchar para aumentar.

Salmón

Este graso bicho acuático sirve para describir lesiones cutáneas o mucosas de color rosa-naranja, similares al tono de la carne del salmón. La lesión más frecuente es la mancha salmón del recién nacido (nevus flameus neonatorum, nevus de Unna o “picotazo de cigüeña” para los más vulgares). Es una formación angiomatosa venular que aparece en más de la mitad de los neonatos, especialmente en la nuca, la glabela y los párpados. Son lesiones irregulares de tono rojizo-asalmonado, que blanquean con la presión y casi siempre desaparecen en los primeros meses o años de vida, por lo que no hay que plantear tratamiento. Parece tener más incidencia en madres mayores de 30 años, bebés a término o postérmino, alto peso al nacer y raza caucásica (Actas Dermosifiliogr 2011;102:24).

La otra lesión asalmonada, menos frecuente pero mucho más seria, es el linfoma conjuntival; se manifiesta como una masa rosa-naranja en la conjuntiva del fondo de saco. Los linfomas de los anexos oculares representan entre el 5 y el 15% de los linfomas extraganglionares (Acta Oncol 2001;40:485) y es la neoplasia maligna más frecuente de la órbita. Se origina en los linfocitos del tejido linfoide asociado a mucosas (MALT) y en el área ocular puede radicar en la conjuntiva, la glándula lacrimal y la grasa orbitaria. Se discute si existe una asociación real con cuadros inflamatorios previos como los causados por Chlamydia como posible origen de este tipo de neoplasia (Ann Oncol 2008;19:835). El pronóstico suele ser bueno, con supervivencia superior al 90% a los 5 años.

Me quedan tres cositas más para hacer un último post sobre analogías culinario-patológicas.